La neurofibromatose de type 1 (NF1) est une maladie d’origine génétique aussi connue sous le nom de maladie de Von Recklinghausen (du nom du médecin l’ayant découvert en 1882), touchant environ 1 personne sur 3500. Elle peut être d’origine familiale (transmise par un des parents) ou sporadique (mutation génétique spontanée). La mutation génétique se situe sur le chromosome 17, affectant ainsi le gène codant pour la neurofibromine, agissant comme oncosuppresseur.
Dans la NF1, cette protéine n’assure plus sa fonction, le gène étant inactivé. De ce fait, la NF1 se caractérise par la présence de tumeurs (le plus souvent bénignes) et/ou de kystes au niveau de nombreux organes comme la peau, et au niveau du système nerveux. La maladie touche autant les filles que les garçons, mais son expressivité et son évolution sont très variables d’un individu à l’autre. S’il n’existe à ce jour aucun traitement spécifique, 2 échelles permettent toutefois d’évaluer la sévérité de la NF1 (échelle de Riccardi) ainsi que sa visibilité (échelle d’Ablon).

Le diagnostic de NF1 est posé en présence d’au moins 2 critères parmi les 7 suivants (critères établis suite à la conférence du National Institute of Health en 1988) :

  • Présence d’au moins 6 taches café au lait sur la peau
  • Présence d’au moins 2 neurofibromes (tumeurs bénignes) ou d’un neurofibrome plexiforme (tumeur plus rare pouvant entrainer une augmentation du volume s’un segment de membre)
  • Présence de lentigines axillaires ou inguinales (taches café au lait de petite taille au niveau de l’aine ou de l’aisselle)
  • Présence de gliomes optiques (tumeurs bénignes au niveau du nerf optique ou du chiasma optique)
  • Présence d’au moins 2 nodules de Lisch (petites tumeurs de l’iris)
  • Présence d’une lésion osseuse caractéristique
    • Dysplasie sphénoïde
    • Amincissement de la corticale des os longs
    • Pseudoarthrose
  • Un apparenté du premier degré atteint (parent, fratrie ou enfant)

La NF1 peut aussi entrainer l’apparition de complications associées :

  • Hypertension artérielle (phéochromocytome, sténose de l’artère rénal)
  • Troubles neurologiques (épilepsie, céphalée)
  • Atteintes osseuses (dysplasie des os logs, autres dysplasies)
  • Complications orthopédiques (cyphoscolioses, pseudoarthrose)
  • Anomalies morphologiques (petite taille, macrocéphalie)

En outre, la NF1 peut être associée à d’autres pathologies (prévalence plus importante que dans la population tout venant), telles que le TDA/H (Troubles Déficitaires de l’Attention avec ou sans Hyperactivité), ou les TSA (Troubles du Spectre Autistique).

    1. Troubles d’apprentissage dans la NF1

Les troubles des apprentissages constituent une des conséquences les plus fréquentes dans la NF1 (30 à 65% des cas), et peuvent impacter de manière significative le quotidien des patients.

Si la fréquence de la déficience intellectuelle est légèrement supérieure dans la NF1 que dans la population tout-venant, le QI reste relativement épargné dans la NF1 ; il se situe le plus souvent autour de 90, et est donc dans la moyenne faible.

Chez les enfants, on retrouve notamment au premier plan un déficit des fonctions exécutives pouvant se manifester dès l’âge préscolaire, et toucher l’ensemble des composantes. L’atteinte exécutive est centrale dans la NF1, impactant parfois les autres sphères cognitives, telles que les capacités visuo-constructives et/ou visio-spatiales. Les difficultés mnésiques retrouvées chez les patients, sont aussi le plus souvent à mettre en lien avec des fragilités exécutives d’encodage ou touchant les stratégies de récupération, les capacités de stockage étant relativement épargnées.

De la même manière, les troubles attentionnels sont fréquents et majeurs dans la maladie, pouvant parfois aller jusqu’à un TDA/H (Trouble Déficitaire de l’Attention avec ou sans Hyperactivité) associé à la NF1. Ils peuvent toucher les aspects d’attention soutenue, sélective et/ou partagée.

D’autres difficultés touchant les fonctions instrumentales peuvent être retrouvées. Sur le plan praxique et moteur, sont observés par exemple des troubles d’équilibre, de coordination ou d’agilité. Sur le plan langagier, des fragilités de langage oral peuvent s’exprimer à la fois sur le versant expressif et réceptif. Elles peuvent concerner divers aspects tels que l’articulation, la phonologie, le lexique, la morphologie et/ou la syntaxe.

Au-delà des troubles d’apprentissage, la sphère sociale peut aussi être impactée par la NF1 et fait souvent l’objet de plaintes de la part des patients (difficultés à nouer des amitiés, sont davantage isolés, rejets de la part de leurs pairs). Certaines études évoquent notamment des atteintes de la cognition sociale comme participant à ces difficultés, touchant à la fois le volet émotionnel et la théorie de l’esprit (capacité à inférer les états mentaux d’autrui). A noter par ailleurs que des traits autistiques sont retrouvés plus fréquemment dans la NF1 par rapport à la population tout-venant.

Précisons que la NF1 se caractérise par son importante hétérogénéité, les profils cognitifs des patients (enfant comme adulte) pouvant être très différents d’un individu à l’autre.