déroulement du DPI - 1. évaluation du dossier par l'équipe pluridisciplinaire

La demande de prise en charge en DPI est formulée par écrit par un médecin qui suit le couple demandeur (généticien, gynécologue, médecin ou biologiste de la reproduction…). Cette demande précise l’anomalie génétique motivant la demande et doit être accompagnée d’autres documents afin d’évaluer la possibilité de prise en charge en DPI :
 

• copie du résultat de l’examen génétique qui motive la demande de prise en charge. Selon les cas, cette analyse est réalisée chez une personne de la famille atteinte de la maladie, chez le(s) membre(s) du couple concerné;
• coordonnées du couple;
• antécédents médicaux du couple et d’autres membres de la famille;
• un arbre généalogique décrivant la famille doit accompagner la demande;
• consentement signé de la demande de DPI;
• caryotype des deux membres du couple quelle que soit la pathologie;
• vérification de la faisabilité de la stimulation ovarienne en vue de la fécondation in vitro chez madame. En effet, il est nécessaire d’évaluer le fonctionnement ovarien pour s’assurer de la possibilité de stimuler les ovaires et optimiser le traitement de stimulation. Pour cela, des examens biologiques sont nécessaires, notamment un bilan hormonal (en particulier le dosage de l’hormone anti-müllerienne ou AMH). Des examens complémentaires d’imagerie sont également fréquemment réalisés chez madame (échographie, hystéroscopie);
• vérification de la faisabilité de la fécondation in vitro chez monsieur. L’évaluation est principalement basée sur la réalisation d’un spermogramme.     

Une fois l’ensemble de ces éléments recueillis, le dossier du couple est présenté en réunion pluridisciplinaire de DPI puis en réunion pluridisciplinaire de diagnostic prénatal et reçoit un avis favorable ou non au regard de l’indication médicale et des données gynécologiques et AMP. Un avis favorable est donné sous réserve de la faisabilité technique génétique du DPI.