Qu'est-ce que le diagnostic pré-implantatoire (DPI) ?

Le diagnostic préimplantatoire (DPI) consiste à rechercher sur des embryons obtenus par fécondation in vitro une maladie génétique grave et incurable qui peut être transmise par les parents. La maladie génétique a pu être découverte lors de la naissance d’un enfant atteint, au cours d’une grossesse ou parfois à l’occasion d’un bilan d’infertilité. Une ou deux cellules par embryon sont biopsiées et permettent le diagnostic génétique. À l’issue de cette analyse, un  embryon indemne de la maladie génétique familiale est transféré dans l’utérus.

Le DPI représente donc une alternative au diagnostic prénatal (DPN) qui consiste à rechercher la maladie génétique chez le fœtus (par amniocentèse par exemple), une fois la grossesse débutée et évolutive.

L’activité de DPI est bien sûr très encadrée par la loi (article R2131 du code de la Santé Publique en particulier). Celle ci précise les éléments suivants :

• la réalisation d'un diagnostic biologique à partir de cellules prélevées sur l'embryon in vitro ne peut intervenir que si le couple / la patiente remplit les conditions nécessaires à la mise en œuvre d'une assistance médicale à la procréation définies dans la loi de bioéthique de 2021.
• l’indication de recourir au DPI fait l'objet d'une attestation établie après concertation au sein d'un centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal. Le couple / la patiente est informé.e que seule la pathologie liée à l'anomalie génétique parentale susceptible d'être transmise peut être recherchée chez l'embryon au cours des analyses conduisant à ce diagnostic;
• le DPI est pratiqué exclusivement dans les centres autorisés par des praticiens agréés pour cette activité. Il en existe 5 en France: Paris, Strasbourg, Montpellier, Grenoble et Nantes.

Même si la loi est très restrictive sur les indications du DPI, de nombreuses pathologies s’inscrivent dans ce contexte de maladie génétique pour laquelle il existe un risque important d'avoir un enfant atteint d'une maladie génétique d’une particulière gravité et incurable au moment du diagnostic. La liste mise à jour des pathologies prises en charge dans les quatre centres de DPI français peut être retrouvée sur le site internet de l’Agence de Biomédecine. Cette liste évolue avec le temps. Sous réserve que la maladie soit d’une particulière gravité et incurable au moment du diagnostic, ce qui est le cas de nombreuses maladies génétiques orphelines, de nouvelles maladies peuvent être prises en charge par l’un des quatre centres.

À l’heure actuelle, le centre de DPI du CHU de Nantes prend en charge les pathologies suivantes :

• cytogénétiques : translocations Robertsoniennes, translocations réciproques, syndromes microdélétionnels;
• moléculaires : toutes pathologies moléculaires sous réserve d’un avis favorable du centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal.

Le recours au DPI est théoriquement possible pour les couples de femmes et les femmes non mariées, sous réserve que la mise au point du diagnostic soit également faisable chez le donneur de spermatozoides utilisé dans le cadre de leur prise en charge, tant du point de vue technique que réglementaire.