Maladies rares - Centres de référence (CRMR) du CHU de Nantes

Un centre de référence, c'est quoi ?

Un centre de référence rassemble une équipe hospitalière hautement spécialisée ayant une expertise avérée pour une maladie rare – ou un groupe de maladies rares – et qui développe son activité dans les domaines des soins, de l’enseignement-formation et de la recherche. Cette équipe est médicale mais intègre également des compétences paramédicales, psychologiques, médico-sociales, éducatives et sociales.

Le centre de référence assure tout à la fois une prise en charge de proximité dans son bassin de population et un rayonnement au niveau régional, national, européen voire international.

Les missions des centres de référence sont la coordination, l’expertise, le recours, la recherche, l’enseignement et la formation.

Au CHU de Nantes, 18 centres de références sont labellisés :

• 1 centre de référence coordonnateur,
• 13 centres de référence constitutifs,
• 4 centres de ressources et compétences.

Les centres labellisés du CHU de Nantes

• depuis 1986 : le centre régional de référence de la mort inattendue du nourrisson (CRRMIN) 
• depuis 2004 :
  • le centre de référence sur les maladies rythmiques cardiaques
  • le centre référent du langage (CRL), devenu centre référent des troubles d'apprentissage (CRTA)
• depuis 2006 : le centre de référence sur les maladies neuro-musculaires rares, et le centre de référence sur la mucoviscidose (adultes et enfants), en étroite liaison avec le réseau Muco-Ouest
• depuis 2007 : le centre de référence sur les malformations ano-rectales et pelviennes rares, en association avec l'hôpital Necker.

Plusieurs services du CHU de Nantes sont constitutifs d'un centre de référence et assurent à ce titre des consultations pour certaines maladies rares :

• Clinique médicale pédiatrique : consultation du centre de référence des maladies neuro-musculaires rares
• Génétique médicale : consultation du centre de référence des anomalies du développement et syndromes malformatifs de Rennes
• Hématologie et oncologie pédiatrique : consultation du centre de référence de l'histiocytose langerhansienne (enfants)
• Laboratoire d'hématologie - centre de traitement de l'hémophilie :
  • consultation du centre de référence de la maladie de Willebrand
  • consultation du centre de référence de l'hémophilie et autres maladies hémorragiques constitutionnelles
• Néphrologie et immunologie clinique : consultation du centre de référence du syndrome néphrotique idiopathique
• Neurologie : consultation du centre de référence des maladies neurogénétiques d'Angers