Centre de référence - Maladies neuromusculaires rares Atlantique Occitanie Caraïbes

Présentation

Labellisé en 2006, le centre de référence maladies neuromusculaires AOC (service des explorations fonctionnelles) a parmi ses missions de faciliter le diagnostic et de définir une stratégie de prise en charge globale et cohérente des personnes atteintes d'une maladie rare du nerf, du muscle ou de la jonction neuromusculaire. Il offre en fonction des besoins :

• des consultations neuropédiatriques ou neurologiques à visée diagnostique, éventuellement complétées par une hospitalisation programmée ;
• un plateau technique adapté ;
• des consultations de suivi pluridisciplinaire réunissant le même jour, autour du patient, un ensemble de compétences (médecine physique et réadaptation, pneumologie, cardiologie, génétique, kinésithérapie, ergothérapie, psychologie).

Le centre travaille en collaboration avec les acteurs de proximité tels que les centres de rééducation fonctionnelle, la maison départementale des personnes handicapées (MDPH) et les associations de patients.

La prise en charge des patients à Nantes se fait principalement à l'Hôtel-Dieu (laboratoire d'explorations fonctionnelles) et à l'Hôpital mère-enfant-adolescent.

Qu'est-ce qu'une maladie neuromusculaire ?

Les maladies neuromusculaires sont des pathologies du muscle ou de sa commande nerveuse. L'unité motrice (constituée par le muscle, la jonction nerf-muscle et le nerf) fonctionne mal et il en résulte que le muscle ne peut pas se contracter normalement.

Il existe plus de 700 maladies différentes ayant des spécificités distinctes selon où est située l'atteinte dans l'unité motrice. Ces maladies concernent les enfants et les adultes. La plupart sont d'origine génétique. Il existe cependant d'autres causes dites acquises (dysfonctionnement des glandes endocrines, perturbation du système immunitaire...).

Parmi ces maladies :

• Amyotrophies spinales (amyotrophies spinales infantiles, maladie de Kennedy...)
• Neuropathies dysimmunitaires (polyradiculonévrites, neuropathies avec blocs de conduction, vascularites...)
• Pathologies de la jonction neuromusculaire (myasthénie, syndromes myasthéniques congénitaux...)
• Maladies musculaires d'origine génétique (dystrophies musculaires, myopathies métaboliques, myopathies congénitales, maladies mitochondriales...)
• Maladies musculaires de cause acquise (myopathies inflammatoires, endocriniennes, toxiques...)

Les symptômes, l'âge de début et la sévérité de l'atteinte diffèrent selon les maladies. Les fonctions motrice, respiratoire, cardiaque ou oculaire peuvent être diversement perturbées et nécessiter une prise en charge spécifique.

En France (territoire métropolitain et départements et collectivités d’outre-mer), le maillage territorial comprend, au sein de la Filière Maladies Neuromusculaires Rares FILNEMUS, 8 centres de référence maladies rares (CRMR) coordonnateurs, 30 CRMR constitutifs et 30 centres de compétences maladies rares (CCMR). Le CHU de Nantes fait partie du Centre de Référence Maladies Neuromusculaires Rares Atlantique-Occitanie-Caraïbes.

Une personne sur 2 000 environ étant affectée par une maladie neuromusculaire, ce sont donc près de 1 800 personnes et leur famille qui sont concernées dans les Pays de la Loire.

Quelles sont les missions du centre de référence ?

Une expertise diagnostique

Le centre propose une prise en charge coordonnée, adaptée à chaque patient, et comportant les étapes suivantes :

• l'identification de la maladie neuromusculaire reposant sur une enquête clinique méticuleuse et des investigations (dont les plus usuelles sont : dosages sanguins, imagerie musculaire, électromyogramme, prélèvement de muscle, analyses génétiques) qui sont proposées en externe ou en hospitalisation ;
• le traitement de l'affection elle-même lorsqu'il est possible ;
• le dépistage et le traitement des éventuelles complications (troubles orthopédiques, cardiaques, respiratoires, douleurs...) ;
• le maintien de la qualité de vie (insertion sociale, aides techniques, aides humaines, soutien psychologique...).
   

Une prise en charge spécifique

En fonction des besoins, le suivi est proposé en consultation simple ou multidisciplinaire. La consultation multidisciplinaire permet de réunir le même jour, autour du patient, un ensemble de compétences médicales et paramédicales (médecine physique et réadaptation, génétique, pneumologie, cardiologie, kinésithérapie, psychologie...). Elle s'achève par une réunion de synthèse. Des convocations à échéances régulières sont ensuite adressées pour le suivi. Le centre travaille en collaboration avec :

• plusieurs services et laboratoires du CHU (neurologie, soins intensifs de pneumologie, cardiologie, médecine interne, ophtalmologie, imagerie médicale, génétique, biochimie...);
• le CHU d'Angers ;
• les autres centres de référence maladies neuromusculaires en France au sein de la Filière Maladies Rares FILNEMUS  ;
• pour certaines pathologies spécifiques, avec des laboratoires de génétique médicale de Paris, Lyon, Marseille... ;
• les professionnels de proximité (centres de rééducation fonctionnelle de la région, médecins traitants, kinésithérapeutes libéraux...) ;
• PRIOR ;
• l'Association Française contre les Myopathies (AFM-Téléthon), l'Association Française contre les Neuropathies Dysimmunitaires (AFNP), CMT France, l'Association Française contre l'Amylose (AFCA)