Centre de référence – Maladies rares du métabolisme du calcium & du phosphate (CaP)

Présentation

Les maladies rares du métabolisme du calcium et du phosphate regroupent un ensemble de pathologies pouvant entraîner des anomalies de la calcémie ou de la phosphatémie, responsables de symptômes parfois graves et invalidants. Ces troubles sont liés à un dysfonctionnement d’origine génétique ou acquise des glandes parathyroïdes, des transporteurs rénaux ou du métabolisme de la vitamine D.

Les patients peuvent présenter des symptômes variés : crises de tétanie, douleurs musculaires ou osseuses, troubles dentaires, fatigue chronique, lithiases ou calcifications rénales, complications neurologiques, retentissement sur la croissance ou la qualité de vie.

La majorité de ces pathologies sont rares et parfois héréditaires. Elles peuvent se révéler dès l’enfance ou apparaître à l’âge adulte et leur diagnostic repose sur des bilans biologiques, d’imagerie et parfois de génétique. Les dossiers complexes sont discutés dans le cadre de Réunions de Concertation Pluridisciplinaire (RCP) nationales ou locales.

Labellisé centre de référence constitutif pour les maladies rares du Calcium et du Phosphate (CRMR CaP – Filière OSCAR), le CHU de Nantes regroupe une équipe pluridisciplinaire : néphrologues, endocrinologues, urologues, biochimistes, diététiciennes, psychologue et coordinatrice ETP. Le CRMR CaP du CHU de Nantes œuvre pour l’amélioration de la prise en charge des patients en assurant :

• une prise en charge spécialisée des patients adultes,
• le déploiement de RCP locales : RCP Calcium ; RCP Lithiase,
• l’enseignement,
• la recherche clinique et fondamentale,
• l’éducation thérapeutique du patient (ETP) en distanciel sur l’hypoparathyroïdie,
• l’organisation de journées à destination des patients et de leurs proches ou bien pour les professionnels de santé,
• la vulgarisation de contenus à destination des patients (des documents, vidéos et ressources utiles sont disponibles en ligne sur le site Internet https://www.centrecalipso.fr).

Pathologies prises en charge

• Hypercalcémies
  • Hypercalcémie à PTH basse, hypophosphatasie de l’enfant et l'adulte, sarcoïdose et autres pathologies avec granulomatose, syndrome de Williams-Beuren
  • Liée à l’hyperparathyroïdie (adénomes parathyroïdiens familiaux, hypercalcémie hypocalciurie familiale, hyperparathyroïdie familiale et génétique, les néoplasies endocriniennes multiples (NEM1 et NEM2)…
• Hyperphosphatémies (autres maladies osseuses sclérosantes)
• Hypocalcémie liée à l’hypoparathyroidïe : hypoparathyroïdie auto-immune, post-chirurgicale ou génétique, pseudo-pseudohypoparathyroïdies, pseudohypoparathyroïdie ; syndrome APECED, Di George, HDR hypoparathyroïdie-surdité-dysplasie rénale…
• Hypophosphatémies : cystinose, hypophosphatémie dominante avec néphrolithiase ou ostéoporose, liée à l'X (XLH), ostéomalacie oncogénique ; syndrome de Fanconi, …
• Rachitismes
• Tubulopathies héréditaires : syndrome de Gitelman, Bartter, Dent, Lowe, CYP24A1,…

Retrouvez en détail toutes les pathologies en cliquant sur le lien de la filière maladies rares OSCAR du métabolisme du calcium & du phosphate.