Centre de référence - Maladies rénales rares du Sud Ouest SORARE

Présentation

Les services de néphrologie et de néphropédiatrie du CHU de Nantes coordonnent la prise en charge des patients porteurs de maladies rénales rares, à l’échelon départemental, régional et supra régional (Pays de la Loire et Bretagne principalement), tant au niveau des soins médicaux et chirurgicaux que de la prise en charge diététique, sociale, psychologique, et de l’accompagnement des cursus scolaires et/ou professionnels. Les prises en charge commencent dès la période anténatale, et les périodes de transition sont structurées entre les 2 services.

Des activités et des projets en lien avec l’éducation thérapeutique du patient (ETP) sont menés.

L’expertise des équipes et les travaux de recherche portent notamment sur :

• la néphrologie pédiatrique : le CHU de Nantes est le centre de recours pour la région Pays de la Loire et le Grand Ouest en ce qui concerne la prise en charge de l’insuffisance rénale terminale de l’enfant (dialyse, transplantation rénale), ainsi que pour certaines techniques spécifiques (immunoadsorption) ; elle coordonne le réseau NOE (Néphro Ouest Enfant) qui fédère la plupart des Centres hospitaliers du Grand Ouest ;
• la génétique des maladies rénales rares de l’enfant et de l’adulte, avec les équipes du Dr Sophie Limou, le Pr Gilles Blancho et le Dr Figueres ;
• les vascularites immunes et l’immunologie de la transplantation avec les collaborations des services de néphrologie, de médecine interne et les équipes Inserm de l’unité 1064 CRT2I (de Sophie Brouard et Nicolas Degauque) ;
• les troubles phosphocalciques, néphrocalcinose, lithiases et tubulopathies rares, pathologies fréquemment responsables d’insuffisance rénale chronique, en lien avec le centre de référence des maladies phosphocalciques rares (OSCAR).

Pathologies prises en charge

• ​​​​Anomalies sévères du développement des reins et des voies urinaires (CAKUT : Congenital Anomalies of Kidney and Urinary Tract)
• Maladies rénales kystiques héréditaires (polykystose rénale récessive, sclérose tubéreuse de Bourneville, maladie de von Hippel-Lindau, … )
• Maladies glomérulaires héréditaires (syndrome d’Alport, syndrome néphrotique cortico-résistant héréditaire, syndrome néphrotique finlandais, syndrome de Denys-Drash, syndrome de Frasier, syndrome de Pierson, syndrome de Chimke, syndrome de Galloway… )
• Maladies tubulo-interstitielles héréditaires/ ciloipathies (néphronophtises, syndrome de Bardet-Biedl…)
• Tubulopathies héréditaires (syndrome de Bartter, de Gitelman, de Lowe, de Fanconi, de Dent, Acidoses tubulaires, XLH, Diabète insipide néphrogénique…)
• Maladies métaboliques avec atteinte rénale: Maladie de Fabry, cystinose, hyperoxalurie, cystinurie-lysinurie,
• Syndromes hémolytiques et urémiques atypiques et typiques
• Syndrome néphrotique idiopathique