Génétique médicale - Unité de génétique moléculaire

L'unité de génétique moléculaire est l'une des quatre unités fonctionnelles du service de génétique médicale.

Activités diagnostiques

Le rôle du laboratoire est d'assister les prescripteurs dans le diagnostic des maladies génétiques. Les maladies génétiques représentent une part de plus en plus importante de la charge en médecine clinique. Or, certaines d'entre elles peuvent bénéficier d'un diagnostic génétique en déterminant l'anomalie située au niveau de l'ADN.

Il est ainsi possible de :  

• confirmer le diagnostic suspecté ;
• proposer un conseil génétique au sein de la famille ;
• réaliser un diagnostic prénatal ;
• débuter une prise en charge thérapeutique précoce et/ou préventive, en particulier dans le cas des maladies à début tardif.

Le laboratoire de génétique moléculaire réalise des analyses moléculaires pour le diagnostic de nombreuses maladies génétique en utilisant différentes techniques comme le séquençage haut-débit de panels de gènes et d’autres techniques ciblées. Le laboratoire est labellisé Laboratoire de Biologie Médicale de Référence (LBMR) pour de nombreuses pathologies (cardiomyopathies hypertrophiques et dilatées, troubles du rythme cardiaque héréditaires, cancer du sein et de l’ovaire, diagnostic des érythrocytoses héréditaires, hémophilies, maladie de Willebrand, microangiopathies thrombotiques, anomalies du développement et déficience intellectuelle). Le laboratoire propose également le diagnostic moléculaire des dyslipidémies héréditaires et propose les analyses dans le cadre d’un diagnostic anténatal pour plusieurs pathologies héréditaires.

Les contraintes légales obligent les laboratoires de génétique moléculaire à s'assurer du consentement du patient pour l'analyse. Une attestation de consultation du prescripteur ou une copie du consentement du patient dûment remplie doit donc accompagner toute demande d'analyse.

La liste des analyses du laboratoire est disponible dans le manuel de prélèvement.