Génétique médicale

Le service de génétique médicale présente quatre unités fonctionnelles (UF) :

• la génétique clinique (Dr Bertrand Isidor) ;
• la génétique chromosomique (Dr Martine Doco-Fenzy) ;
• la génétique moléculaire (Dr Sébastien Schmitt) ;
• le centre de diagnostic pré-implantatoire (DPI) (Dr Gaëlle Melaye).

Le service de génétique médicale prend en charge les patients atteints d’une maladie génétique et leurs apparentés. Il est proposé dans un cadre diagnostique des tests génétiques adaptés et un conseil génétique.

Le service de génétique médicale est un acteur du réseau GEM-EXCELL, organisation inter-régionale dédiée à la génétique et à la génomique, et de la Fédération Hospitalo-Universitaire GenOMedS qui a pour but d’étudier l’impact des technologies « omiques » pour les personnes atteintes d’une maladie rare d’origine génétique et leurs implications sur le plan sociétal. Ces 2 organisations sont co-coordonnées par le Pr Stéphane Bézieau et le Pr Sylvie Odent (CHU de Rennes).

Pour des informations plus précises sur les maladies génétiques et les associations de patients, vous pouvez vous connecter sur https://www.orpha.net/fr.