Génétique médicale - Unité de génétique clinique

Adresse :
Consultations adultes
Hôtel-Dieu (HD)
1 place Alexis-Ricordeau
9e étage, aile Nord
44093 Nantes Cedex 1

Consultations enfants
Hôpital femme-enfant-adolescent
7 quai Moncousu
Rez-de-chaussée
44093 Nantes Cedex 1

Consultations prénatales
Maternité
Unité de diagnostic anténatal (DAN)
38 bd Jean-Monnet
1er étage
44093 Nantes Cedex 1

L’unité de génétique clinique s'adresse aux personnes atteintes ou susceptibles d'être atteintes d'une maladie génétique, quelle qu'elle soit. L'établissement d'un diagnostic de maladie génétique permet une meilleure prise en soins du patient adaptée à la pathologie décelée.

L'unité est labellisée centre de référence maladies rares (CRMR) des anomalies du développement et syndromes malformatifs de l'Ouest (Dr B. Isidor), CRMR constitutif pour les déficiences intellectuelles de causes rares (Pr S Mercier), CRMR de compétence pour les surdités (Dr M. Vincent), et CRMR de compétence pour les maladies osseuses constitutionnelles rares (Dr B. Isidor).

L’unité de génétique clinique évalue également les risques de transmission d’une maladie génétique donnée pour les personnes atteintes et leurs apparentés. Ces consultations sont majoritairement assurées par les conseillères en génétique.

Organisation

Consultations à visée diagnostique
Les patients pour lesquels une maladie d’origine génétique a été évoquée, sont adressés en consultation dans l’unité de génétique. Les médecins généticiens accompagnent les patients et leurs familles, à tous les âges de la vie (grossesse, enfants, adultes) afin de porter un diagnostic précis et adapter la prise en soins. Dans certains cas, il sera proposé aux patients de participer à des études de recherche clinique.

Consultations à visée préventive
Une fois le diagnostic établi, un conseil génétique est apporté aux patients et à leur famille : ils sont informés du risque de transmission de la maladie génétique au sein de la famille et, en cas de projet parental, si un diagnostic prénatal ou préimplantatoire peut leur être proposé. Ces consultations sont majoritairement assurées par les conseillères en génétique, mais également par les médecins généticiens.

Rôle de coordination et de soutien
Après l’annonce diagnostique, un soutien psychologique peut être proposé, ainsi qu’une aide pour l’organisation de la prise en soins, les démarches médico-sociales, et un lien vers les associations de patients.

Médecins généticiens
Dr Solène Conrad
Dr Bertrand Isidor, responsable de l'unité
Pr Sandra Mercier
Dr Mathilde Nizon
Dr Marie Vincent

Conseillères en génétique
Laura Guyon
Mathilde Turcaud
Mélanie Winzenried Serre
Alice Yvard

Psychologues
Camille Badaud
Camille Chandès
Nadia Lafaye-Meret
Coralie Olympiade

Infirmière de recherche clinique
Annastasia Voisine

Infirmière de coordination
Anna Hommage

Secrétaires
Karine Le Pennec, Claire Vincot et Mélanie Pouchin, assurent la prise de rendez-vous, l'accueil des patients, la réception des appels téléphoniques, la prise en charge du courrier et la gestion des dossiers médicaux.