Génétique médicale - Unité de génétique chromosomique ou cytogénétique

Dans cette unité, on recherche les anomalies chromosomiques responsables d’une maladie génétique à l’aide de techniques comme le caryotype, l’ACPA, ou la FISH.

Elle peut être étudiée à tout âge de la vie dans diverses circonstances et particulièrement devant :

• un retard du développement psychomoteur ou intellectuel ;
• des troubles du comportement ;
• des malformations diverses ;
• un retard de croissance ;
• des anomalies de la puberté, infertilité.

Chez les femmes enceintes à risque d'avoir un enfant atteint d'une anomalie chromosomique et particulièrement d'une trisomie 21, un diagnostic prénatal par amniocentèse (prélèvement sur liquide amniotique) peut être proposé.

Des consultations de conseil génétique encadrent cette étude chromosomique. Elles sont indispensables avant le diagnostic prénatal pour en exposer les avantages et les inconvénients et préparer le rendu d'un résultat pathologique.

En post natal, elles permettent d'assurer le suivi de l'enquête familiale et d'organiser la prise en charge d'anomalies chromosomiques spécifiques (ex. trisomie 21).

La liste des analyses du laboratoire est disponible dans le manuel de prélèvement.