Génétique médicale - unité de génétique moléculaire

L'unité de génétique moléculaire est l'une des quatre unités fonctionnelles du service de génétique médicale.

Activités diagnostiques
Le rôle du laboratoire est d'assister les prescripteurs dans le diagnostic des maladies génétiques. Les maladies génétiques représentent une part de plus en plus importante de la charge en médecine clinique. Or, certaines d'entre elles peuvent bénéficier d'un diagnostic génétique en déterminant l'anomalie située au niveau de l'ADN.

Il est ainsi possible de :  

• confirmer le diagnostic suspecté;
• proposer un conseil génétique au sein de la famille;
• débuter une prise en charge thérapeutique précoce et/ou préventive, en particulier dans le cas des maladies à début tardif.
   

Le laboratoire de génétique moléculaire est constitué de trois secteurs d'activité:

• secteur diagnostic des maladies génétiques;
• secteur oncogénétique;
• secteur cardiogénétique.
   

Le secteur de diagnostic des maladies génétiques réalise le diagnostic constitutionnel et prénatal de maladies rares et également le diagnostic de maladies hémorragiques comme l'hémophilie et la maladie de Willebrand.

Le secteur de l'oncogénétique assure l'étude des gènes de prédisposition aux cancers du sein et de l'ovaire et de certaines formes familiales de cancer du colon. 

Le secteur de cardiogénétique réalise le diagnostic des pathologies rythmiques cardiaques dont les gènes sont impliqués dans les syndromes du QT long et le syndrome de Brugada, ainsi que dans les cardiomyopathies.

Les contraintes légales obligent les laboratoires de génétique moléculaire à s'assurer du consentement du patient pour l'analyse. Une attestation de consultation du prescripteur ou une copie du consentement du patient dûment remplie doit donc accompagner toute demande d'analyse.

La liste des analyses du laboratoire est disponible dans le manuel de prélèvement.