QU’EST-CE QUE C’EST ?

Définition : La Microsomie Craniofaciale est une malformation congénitale (présente dès la naissance) caractérisée par des malformations principalement du crâne et de la face. La Microsomie Craniofaciale est la deuxième anomalie faciale congénitale la plus fréquente, après les fentes labiales et palatines. On évalue l’incidence de la Microsomie Craniofaciale de 1/3500 à 1/5600 naissances. Plusieurs noms peuvent lui être associés : Microsomie Hémifaciale, syndrome de Goldenhar, Syndrome du 1er et 2ème arc, Dysplasie latérofaciale…

Les caractéristiques physiques :

La Microsomie Craniofaciales est caractérisée principalement par une asymétrie faciale, une malformation de l’oreille, une malformation de la mâchoire inférieure et une atteinte des tissus mous (nerfs, muscles, etc.).

Voici ci-dessous les atteintes physiques plus en détails. Attention, il est normal que votre enfant atteint de Microsomie Craniofaciale ne présente pas toutes ces atteintes et présente ces particularités à des degrés plus ou moins sévères.
  • Conséquences sur les mâchoires : une hypoplasie (développement insuffisant) de la mandibule (mâchoire inférieure) et du maxillaire (mâchoire supérieure), des anomalies dentaires.
  • Conséquences sur les oreilles : malformations de l’oreille externe appelée aplasie de l’oreille, présence de chondrome pré auriculaire (excroissance de peau et de cartilage), surdité.
  • Conséquences sur les tissus mous : anomalie du nerf facial, hypoplasie musculaire, macrostomie (malformations de l’angle de la bouche).
  • Autres conséquences craniofaciales : anomalies des yeux et des paupières, fente labiale et/ou palatine, anomalie de la base du crâne.
  • Conséquences extra-faciales : malformations des vertèbres.
Vous trouverez davantage d’informations sur ces atteintes dans la rubrique les difficultés rencontrées.

D’où vient la Microsomie Craniofaciale ?

Les malformations observées chez les personnes atteintes de Microsomie Craniofaciale proviennent d’une perturbation des cellules de la crête neurale durant la formation de l’embryon (lors des 6 premières semaines de grossesse). Les crêtes neurales sont issues du système nerveux embryonnaire et contribuent à la formation de la face et de tous ces composants (os des mâchoires et du crâne, muscles, nerfs, dents, etc.).

Est-ce héréditaire ? Non, la Microsomie Craniofaciale n’est pas héréditaire.