INTRODUCTION

La neurofibromatose de type 1 (NF1) est une maladie d’origine génétique aussi connue sous le nom de maladie de Von Recklinghausen (du nom du médecin l’ayant découvert en 1882), touchant environ 1 personne sur 3500. Elle peut être d’origine familiale (transmise par un des parents) ou sporadique (mutation génétique spontanée). La mutation génétique se situe sur le chromosome 17, affectant ainsi le gène codant pour la neurofibromine, agissant comme oncosuppresseur.
Dans la NF1, cette protéine n’assure plus sa fonction, le gène étant inactivé. De ce fait, la NF1 se caractérise par la présence de tumeurs (le plus souvent bénignes) et/ou de kystes au niveau de nombreux organes comme la peau, et au niveau du système nerveux. La maladie touche autant les filles que les garçons, mais son expressivité et son évolution sont très variables d’un individu à l’autre. S’il n’existe à ce jour aucun traitement spécifique, 2 échelles permettent toutefois d’évaluer la sévérité de la NF1 (échelle de Riccardi) ainsi que sa visibilité (échelle d’Ablon).

Le diagnostic de NF1 est posé en présence d’au moins 2 critères parmi les 7 suivants (critères établis suite à la conférence du National Institute of Health en 1988) :

  • Présence d’au moins 6 taches café au lait sur la peau
  • Présence d’au moins 2 neurofibromes (tumeurs bénignes) ou d’un neurofibrome plexiforme (tumeur plus rare pouvant entrainer une augmentation du volume s’un segment de membre)
  • Présence de lentigines axillaires ou inguinales (taches café au lait de petite taille au niveau de l’aine ou de l’aisselle)
  • Présence de gliomes optiques (tumeurs bénignes au niveau du nerf optique ou du chiasma optique)
  • Présence d’au moins 2 nodules de Lisch (petites tumeurs de l’iris)
  • Présence d’une lésion osseuse caractéristique
    • Dysplasie sphénoïde
    • Amincissement de la corticale des os longs
    • Pseudoarthrose
  • Un apparenté du premier degré atteint (parent, fratrie ou enfant)

La NF1 peut aussi entrainer l’apparition de complications associées :

  • Hypertension artérielle (phéochromocytome, sténose de l’artère rénal)
  • Troubles neurologiques (épilepsie, céphalée)
  • Atteintes osseuses (dysplasie des os logs, autres dysplasies)
  • Complications orthopédiques (cyphoscolioses, pseudoarthrose)
  • Anomalies morphologiques (petite taille, macrocéphalie)

En outre, la NF1 peut être associée à d’autres pathologies (prévalence plus importante que dans la population tout venant), telles que le TDA/H (Troubles Déficitaires de l’Attention avec ou sans Hyperactivité), ou les TSA (Troubles du Spectre Autistique).