le syndrome de Brugada - diagnostic moléculaire ou test génétique

Ce diagnostic consiste en une prise de sang suivie d'une extraction de l'ADN. L'ADN va ensuite permettre de rechercher une mutation dans le gène SCN5A. Cependant, seul 15%-25% des personnes atteintes d'un syndrome de Brugada ont une mutation dans ce gène, ce qui signifie que pour les patients dits "négatifs", la mutation concerne un autre gène qui n'est pas encore connu à ce jour.
Le test est d'abord réalisé chez le cas index de la famille, si une mutation est identifiée, elle sera ensuite recherchée chez les autres membres atteints de la famille. La réalisation de ce test peut prendre plusieurs mois.

L'apport du diagnostic moléculaire dans la prise en charge des patients atteints du syndrome de Brugada demeure peu informatif. En effet, la détection d'une mutation dans le gène SCN5A ne permet pas d'établir un pronostic et ne modifie pas, à ce jour, la prise en charge médicale. La relation entre la présence d'une mutation et le syndrome de Brugada reste complexe. En 2009, notre équipe a réalisé une étude portant sur 13 familles présentant un syndrome de Brugada. Cette étude a montré, qu'au sein d'une même famille, certains patients pouvaient présenter un aspect électrocardiographique caractéristique sans être porteur de la mutation familiale et inversement, certains individus sont porteurs de l'anomalie génétique mais ne présentent pas le syndrome. C'est pourquoi, le résultat du test moléculaire est à prendre avec précaution.

Cependant la réalisation de ce test reste recommandée afin de suivre le plus précocement possible les apparentés.  Il vient renforcer le diagnostic clinique et permet d'aider au dépistage de la pathologie chez les membres de la famille d'un patient porteur de la mutation. On identifiera ainsi facilement les individus porteurs et non porteurs. Ce diagnostic moléculaire donnera des informations supplémentaires au cardiologue, qui pourra ensuite adapter la surveillance cardiologique en fonction du statut génétique et clinique.

L'institut du thorax, en collaboration étroite avec le centre de référence nantais, mène de nombreuses recherches sur le syndrome de Brugada afin de déterminer l'origine génétique de cette pathologie ainsi que les mécanismes physiologiques impliqués.