Recherche de gène candidat dans le diabète phosphaté

Financement : Filière ORKID, Fondation pour la Recherche Médicale (FRM), Association pour l’Information et la Recherche dans les maladies rénales Génétiques (ORKID)

Investigateur principal : Dr Lucile FIGUERES (CR2TI ITUN, équipe « iTHINK »)

Les calculs rénaux sont très fréquents dans la population générale (entre 5 et 10% de la population sera concernée au cours de sa vie). Parmi les causes fréquentes, d’origine diététiques, certains patients sont porteurs de maladies génétiques rares, impactant la fonction des tubules rénaux, et provoquant les calculs. C’est par exemple le cas des patients avec hypophosphatémie rénale. S’il est facile de reconnaitre ces patients (biologie typique), on trouve rarement le gène en cause de la pathologie. Après avoir réalisé des analyses génétiques extensives (exomes) chez des patients atteints, nous évaluons actuellement si certains gènes d’intérêt pourraient être responsables de la pathologie, à partir d’un modèle de cellules tubulaires rénales. Le gène candidat est altéré génétiquement par la technique du CRISPR pour reproduire des mutations trouvées chez des patients, et la réasborption de phosphate est étudiée en radioactivité. La découverte d’un nouveau gène candidat pourra aider à mieux comprendre la pathologie et à envisager de nouveaux traitements.