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- recherche - innovation,
ophtalmologie - études cliniques - rétinites pigmentaires dominantes
Publié le 10 octobre 2012
Date(s)
du 5 décembre 2011 au 5 décembre 2012
Rétinites pigmentaires dominantes autosomiques: prévalence des gènes connus, identification de nouveaux loci/gènes.
Ce programme hospitalier de recherche clinique (PHRC) national multicentrique concerne les rétinopathies pigmentaires autosomiques dominantes dont l'investigateur coordinateur est le Pr Hamel du CHU de Montpellier.
Ce PHRC appelé "Rétinites pigmentaires dominantes autosomiques : prévalence des gènes connus, identification de nouveaux loci/gènes" a comme objectif principal l'identification de loci et gènes responsables de ce type de rétinopathie pigmentaire encore inconnus après une étape de sélection par génotypage (= recherche de mutation génique) des patients pour des gènes connus.
Les critères d'inclusion sont d'avoir un âge compris entre 5 ans et 80 ans, d'avoir une rétinopathie pigmentaire diagnostiquée, le caractère de transmission autosomique dominant de la maladie au sein de la famille doit être aussi connu. C'est à dire, qu'il doit y avoir plusieurs personnes atteintes de cette maladie à différents niveaux de l'arbre généalogique.
Ce PHRC appelé "Rétinites pigmentaires dominantes autosomiques : prévalence des gènes connus, identification de nouveaux loci/gènes" a comme objectif principal l'identification de loci et gènes responsables de ce type de rétinopathie pigmentaire encore inconnus après une étape de sélection par génotypage (= recherche de mutation génique) des patients pour des gènes connus.
Les critères d'inclusion sont d'avoir un âge compris entre 5 ans et 80 ans, d'avoir une rétinopathie pigmentaire diagnostiquée, le caractère de transmission autosomique dominant de la maladie au sein de la famille doit être aussi connu. C'est à dire, qu'il doit y avoir plusieurs personnes atteintes de cette maladie à différents niveaux de l'arbre généalogique.