Maladies rares - Centres de compétences du CHU de Nantes

Au niveau régional, les centres de compétences identifiés par les centres de référence établissent le diagnostic des maladies rares, prescrivent la thérapeutique lorsqu'elle est disponible et organisent la prise en charge du patient en lien avec les centres de référence labellisés et les acteurs et structures sanitaires et médico-sociales de proximité.


Cardiologie et maladies vasculaires :

• cardiopathies

Clinique médicale pédiatrique (pédiatrie) :

• cardiologie pédiatrique et congénitale
• déficit immunitaire primitif
• épilepsies rares et sclérose tubéreuse de Bourneville
• maladies inflammatoires de l'enfant
• maladies rénales rares de l'enfant

Chirurgie maxillo-faciale et stomatologie :

• fentes labio-palatines et malformations rares de la face
• malformations odontologiques
• syndrome de Pierre Robin

Dermatologie :

• maladies rares de la peau chez l'enfant
• NF1
• dermatoses bulleuses auto-immunes

Explorations fonctionnelles :

• hypersomnies rares
• épilepsies rares et sclérose tubéreuse de Bourneville

Génétique clinique :

• anomalies du développement embryonnaire d'origine génétique
• surdités congénitales et génétiques
• maladies osseuses constitutionnelles

Gynécologie-obstétrique :

• syndrome de transfusion fœto-fœtale

Hématologie biologique :

• maladies hémorragiques rares

Hématologie clinique :

• amyloses primitives

Hématologie et oncologie pédiatrique :

• oncologie pédiatrique des tumeurs cérébrales

Médecine interne :

• maladies systémiques auto-immunes rares
• micro-angiopathies thrombotiques
• pathologies constitutionnelles du globule rouge et de l'érythropoïèse - adultes  

Néphrologie :

• syndrome néphrotique idiopathique

Neurologie :

• épilepsies rares et sclérose tubéreuse de Bourneville

Ophtalmologie :

• maladies ophtalmologiques rares

Pneumologie - Unité de transplantation thoracique :

• hypertensions pulmonaires sévères

Urologie :

• spina bifida