Centre de compétences - maladies systémiques auto-immunes rares

Le centre de compétences couvre l'interrégion région Loire-Atlantique – Bretagne, avec des référents dans chacun des centres hospitaliers universitaires concernés (Nantes, Brest, Rennes) et dans les centres non universitaires (Nouvelles cliniques nantaises, Saint-Nazaire, La Roche-sur-Yon, Vannes, Lannion, Lorient, Quimper, Saint Brieuc…)

Pathologies prises en charge:

• connectivites: lupus systémique ou syndrome des antiphospholipides, sclérodermies systémiques, syndrome de Sjogren, myopathies inflammatoires (dermatomyosite, polymyosite, syndrome des antisynthetases, myopathies nécrosantes auto-immunes;
   
• vascularites des petits/moyens vaisseaux en particulier les vascularites associées aux ANCA (granulomatose avec polyangéite - ex. maladie de Wegener), polyangéite microscopique et granulomatose éosinophilique avec polyangéite (ex. syndrome de Churg-Strauss), et, plus rares : purpura rhumatoïde, vascularite cryoglobulinémique et périartérite noueuse;
   
• vascularites des gros vaisseaux: maladie de Horton, maladie de Takayasu;
   
• autres maladies systémiques dysimmunitaires: maladie de Still de l’adulte, maladie de Behçet, polychondrite atrophiante, pathologies auto-inflammatoires (fièvre méditerranéenne familiale, cryopyrinopathies…).

Qu'ont en commun ces maladies systémiques?

Ces maladies sont liées à un dérèglement du système immunitaire.

Le rôle du système immunitaire est de défendre l’organisme contre des éléments extérieurs, en particulier les microbes (bactéries, virus…).

Dans les maladies auto-immunes, ce système de défense se dirige contre des constituants de l’organisme lui-même. Lorsque la cible est un organe unique, on parle de maladie autoimmune spécifique d’organe (pancréas dans le diabète de type 1, foie dans les hépatites autoimmunes etc…). Lorsque la réponse immunitaire anormale a des conséquences sur plusieurs systèmes ou organes du corps on parle de maladie systémique.

Ces maladies touchent en particulier la peau, les muqueuses et les articulations, les vaisseaux sanguins, et peuvent endommager certains organes comme reins, les poumons, les yeux…

Il s’agit le plus souvent de maladies chroniques, évoluant par poussées. Certaines complications sont de véritables urgences diagnostiques et thérapeutiques. L’évolution est parfois grave, même en l’absence de tout retard diagnostic ou de prise en charge.

À l’inverse, certaines formes de ces maladies peuvent avoir une évolution bénigne. Les périodes de rémission sont parfois très prolongées et, dans certains cas, la maladie semble s’éteindre avec le temps, même s’il est toujours difficile de parler de guérison.

Il est donc important de bien comprendre sa maladie et sa prise en charge au long cours. Le traitement, quand il est nécessaire, peut reposer sur les anti-inflammatoires, la corticothérapie, des médicaments immuno-modulateurs ou immunosuppresseurs et, de plus en plus, les biothérapies, qui ciblent spécifiquement certaines composants du systèmes cellulaires (cytokines, lymphocytes…).

Même si l’on parle parfois de maladies orphelines, les travaux de recherche sont de plus en plus fréquents, qu’il s’agisse de la comparaison de différentes stratégies de traitement ou du développement de nouvelles thérapeutiques (en particulier les biothérapies, et bientôt les thérapies cellulaires). Dans certaines de ces maladies des progrès ont été fait ces cinq-dix dernières années et globalement on constate une accélération de la recherche mais aussi à une amélioration de l’organisation de la prise en charge des patients, notamment pour le lupus systémique, les sclérodermies systémiques et les vascularites associées aux Anca.