Ces affections, de présentation clinique extrêmement variée et susceptible de toucher de multiples organes, sont le plus souvent acquises. Elles sont fréquemment liées à un désordre immunitaire dont les causes ne sont pas toujours connues.
Souvent auto-immunes
Certaines de ces affections sont des maladies auto-immunes, comme le lupus ou les vascularites. D’autres sont considérées comme des maladies auto-inflammatoires (maladie de Still de l’adulte, syndrome de Schnitzler…).
Liées à des désordres du système immuno-hématologique
D’autres, encore plus rares mais nombreuses, sont liées à des désordres du système immuno-hématologique autres bien définis (manifestations systémiques associées aux gammapathies monoclonales telles que l’amylose, les cryoglobuliémies…). Certains cadres sont de nature inconnue ou en cours de démembrement sur le plan nosologique et physiopathologique (sarcoïdose, syndromes hyperéosinophiliques primitifs, histiocytose Langerhansienne et maladie de Erdheim-Chester, maladie de Castleman, syndromes d’activation macrophagique, syndrome POEMS, syndrome de Clarkson…).
Certaines maladies s’expriment avant tout par un déficit immunitaire, responsable d’une susceptibilité infectieuse, mais parfois de manifestation auto-immune ou proliférative.
Parfois constitutionnelles
À l’opposé, certaines maladies systémiques rares de l’adulte sont constitutionnelles, c’est-à-dire d’origine génétique. C’est le cas des maladies constitutionnelles du globule rouge, de certaines maladies métaboliques, en particulier lysosomales (maladie de Gaucher, maladie de Fabry…), mais aussi de certaines maladies immunitaires ou apparentées (déficits immunitaires héréditaires, maladies inflammatoires génétiques, angioedemes bradykiniques…).
Filières, centres de référence, centres de compétence
Au plan national, la prise en charge des pathologies rares s’inscrit dans le cadre de filières de soins, structurée par les plans nationaux maladies rares.
Le service de médecine interne collabore avec d’autres centres de compétence du CHU, en particulier pour les adultes atteints d’histiocytose ou de microangiopathie thrombotique.
