LES PRISES EN CHARGE DES ENFANTS ATTEINTS DE MICROSOMIE CRANIOFACIALE 


1 - Les difficultés fonctionnelles et leur prise en charge


1. 1. Les difficultés respiratoires et leur prise en charge
L’hypoplasie mandibulaire, les anomalies pharyngées et/ou les anomalies laryngées peuvent entraîner des complications respiratoires. Ces difficultés sont révélées notamment lors du sommeil par des ronflements et des efforts lors de la respiration (Kaditis et al., 2012).

1. 1. 1. Bilan et prise en charge
L’exploration du sommeil (polysomnographie, polygraphie ventilatoire, oxymétrie, capnométrie) peut être indiquée, elle recherche la présence et la sévérité des troubles respiratoires du sommeil et des apnées obstructives du sommeil (Szpalski et al., 2015).
Pour traiter ces difficultés respiratoires, différents traitements non chirurgicaux sont proposés : un traitement pharmacologique, la Ventilation Non Invasive notamment pour les 9 nourrissons, des traitements orthodontiques (disjonction maxillaire rapide ou orthèse d’avancée mandibulaire).
Si ces derniers ne parviennent pas suffisamment à réduire les difficultés respiratoires, des chirurgies telles qu’une adéno-amygdalectomie ou une septoplastie sont envisageables (Gatignol & Chapuis, 2021; Picard et al., 2021).

1. 1. 2. Le rôle de l’orthophonie
La thérapie oro-myo-fonctionnelle instaurée par l’orthophoniste permet la mise en place d’une ventilation nasale nécessaire au bon développement des fonctions oro-faciales et de la croissance des structure maxillo-faciales. Elle s’appuie sur trois fonctions primordiales :
• Le travail de la fonction manducatrice repose sur le bon positionnement de la langue au repos, sur une occlusion labiale fonctionnelle, sur l’installation d’une déglutition typique et sur un travail de mastication.
• Le travail de la fonction ventilatoire prend appui sur des exercices respiratoires et sur l’éducation gnosopraxique pour l’établissement d’une ventilation nasale exclusive. L’automatisation du mouchage et du lavage nasal sera recherchée afin de réduire la collapsibilité des voies aériennes supérieures durant le sommeil.
• La fonction posturale est également à travailler, pour cela l’orthophoniste (ou le kinésithérapeute) amène une prise de conscience, une tonification et une automatisation d’une bonne posture cervico-céphalique. La prise en charge orthophonique peut néanmoins être limitée par les atteintes malformatives du patient. (Gatignol & Chapuis, 2021 ; ISIDOR, programme de dépistage de l’apnée du sommeil de l’enfant, 2019 ; Jouet & Santacruz, 2016).

1. 2. Les troubles d’alimentation et leur prise en charge
Les malformations liées à la MCF sont souvent à l’origine des complications alimentaires. L’hypoplasie mandibulaire peut expliquer une ouverture buccale limitée et la macrostomie une plus faible efficacité de succion.
Les atteintes musculaires et nerveuses mais aussi la malocclusion dentaire, rendent la mastication plus compliquée, elles limitent les mouvements jugaux et labiaux.
Les malformations et les anomalies de la langue, de l’oropharynx et du larynx affectent le fonctionnement de la déglutition. Les difficultés à s’alimenter sont accrues en présence d’une fente labiale, palatine, labiopalatine ou d’une paralysie faciale.
Ces difficultés, appelées Troubles Alimentaires Pédiatriques (TAP), sont couramment liées aux diverses expériences vécues comme traumatisantes par l’enfant (sonde naso-gastrique, hospitalisations répétées, examens intrabuccaux multiples…) (Picard et al., 2021).
les difficultés alimentaires se manifestent par des troubles de la succion, des troubles de la mastication, une dysphagie, ou bien un retard de développement et de croissance. Ces troubles peuvent être présents dès la naissance ou peuvent survenir lors de la diversification alimentaire de l’enfant (vers 6 mois) (Cousley & Calvert, 1997; Renkema, 2020).

1. 2. 1. Prise en charge
Une prise en charge des troubles liés à l’alimentation est indispensable pour le bon développement de l’enfant, elle requiert l’intervention d’un pédiatre, de l’orthophoniste, et d’un diététicien.
Une consultation avec un kinésithérapeute ou un orthophoniste est également indiquée pour prévenir les fausses routes en travaillant la posture et pour réaliser des praxies (aide à la déglutition, contrôle du bavage, renforcement de la sangle labiale, etc.).
Un suivi psychologique est conseillé pour accompagner le vécu de l’enfant et accueillir les émotions des parents.
Des interventions telles que la pose d’une sonde naso-gastrique ou d’une gastrostomie peuvent être nécessaires.
Une chirurgie réparatrice pour les fentes est également préconisée. (Picard et al., 2021).

1. 2. 2. Le rôle de l’orthophonie
La prise en soin orthophonique vise à acquérir ou à retrouver une alimentation adaptée sur les plans qualitatif et quantitatif.
Concernant la dysphagie, l’orthophoniste est le professionnel à consulter en première intention pour travailler le comportement oro-moteur et rééduquer les difficultés de déglutition.
Pour cela, le professionnel va dans un premier temps mettre en place, si l’anatomie le permet, une ventilation nasale ainsi qu’une position linguale haute au repos.
Puis, l’orthophoniste va proposer une rééducation de la déglutition en travaillant la posture, en adaptant les textures ou le nombre de calories (en accord avec le pédiatre ou le diététicien), et en aménageant l’environnement (pièce calme, posture adaptée, couverts pratiques…).
Chez le nourrisson présentant des troubles de la succion, l’orthophoniste peut proposer aux parents de mettre en place des gestes qui vont aider à l’alimentation lactée. Par exemple, le soutien de l’orbiculaire permet une meilleure projection labiale et le soutien mandibulaire limite l’ouverture buccale.
Concernant des difficultés d’ordre oro-moteur et fonctionnel, des gestes d’aide à la prise fonctionnelle alimentaire peuvent être mis en place et le développement des compétences sensori-motrices sera renforcé à l’aide de stimulations orales alimentaires.
Dans le cas de malformations maxillo-mandibulaires, l’orthophoniste peut aussi proposer des exercices tels que le mouchage pour la ventilation nasale, des praxies de la sangle labio-jugale pour travailler l’occlusion labiale, divers mouvements pour stimuler les muscles de l’Articulation Temporo-Mandibulaire (ATM). Aussi, l’orthophoniste accompagne le développement alimentaire de l’enfant par des action de prévention et de guidance parentale (Gatignol & Chapuis, 2021).

1. 3. Les troubles de l’articulation, de la parole et du langage et leur prise en charge
La présence de difficultés langagières peut être expliquée par différentes anomalies anatomiques liées à cette pathologie : une hypoplasie de la mandibule, une asymétrie des structures oro-faciales dont une plus faible mobilité du voile du côté de l’atteinte, une anomalie linguale, une fente labiale et/ou palatine, une faiblesse musculaire de la face, une malocclusion, une macrostomie, une ventilation orale, une surdité ou une déficience visuelle (Mitchell et al., 2017; Renkema, 2020; Shprintzen et al., 1980). Des difficultés de langage telles que des troubles lors de l’articulation (incapacité à émettre certains phonèmes correctement), un retard de langage (développement linguistique qui ne correspond pas aux enfants du même âge), un trouble de la parole (altérations de phonèmes lors de l’expression orale) se révèlent parfois, elles sont possiblement liées à certaines malformations évoquées précédemment. Ces difficultés altèrent la communication à différents degrés de sévérité, certains enfants conservent une bonne intelligibilité en ayant un léger retard de langage, d’autres transforment la parole en modifiant certains phonèmes, certains encore montrent des troubles articulatoires importants rendant le discours inintelligible (Renkema, 2020).

1. 3. 1. Prise en charge
La prise en charge des patients présentant des difficultés langagières est pluridisciplinaire.
Le médecin généraliste (ou le pédiatre) joue un rôle de surveillance du bon développement de l’enfant, ainsi qu’un rôle d’éducation à la santé et de prévention. Un otorhino-laryngologiste (ORL) diagnostiquera une éventuelle déficience auditive et veillera à 12 contrôler régulièrement l’audition et la phonation l’enfant (cf 1.4. Les troubles de l’audition et leur prise en charge).
Le chirurgien accompagnera l’enfant et sa famille dans les possibles interventions de reconstruction faciale (cf 2. Chirurgies de reconstruction).
L’orthophoniste sera également au cœur de la prise en charge des troubles de la communication (Renkema, 2020).

1. 3. 2. Le rôle de l’orthophonie
Les rééducations des troubles de l’évolution du langage forment une grande partie des prises en charge orthophoniques.
Les troubles du langage, de l’articulation et/ou de la parole sont fréquents chez les enfants, ils peuvent être isolés (dysphasie, dyslexie, dysorthographie) ou être secondaires à une pathologie (une surdité, une atteinte cérébrale, une atteinte anatomique des organes phonatoires, des carences psychoaffectives, etc).
Dans le cadre des prises en charge des enfants porteurs de MCF, les troubles de l’évolution du langage sont souvent associés à une atteinte anatomique.
Le suivi en orthophonie permet d’accompagner l’évolution des aptitudes langagières des jeunes enfants (le pointage, les tours de parole, l’attention conjointe…), d’améliorer l’intelligibilité, de travailler l’articulation, de développer le langage expressif (vocabulaire, syntaxe, notion de temporalité, etc.) et de renforcer le langage en compréhension (écrite ou orale) (Picard et al., 2021).

1. 4. Les troubles de l’audition et leur prise en charge
Les risques élevés de déficience auditive dans le cadre de la MCF sont expliqués par les malformations de l’oreille notamment du côté homolatéral à l’atteint (Cf 6.1.2. Les conséquences sur les oreilles et le système auditif).
Les surdités de transmission, de perception et mixte induites par les anomalies structurelles de l’oreille se caractérisent par différents degrés de perte auditive : surdité légère (perte auditive de 20 à 39 dB) ; surdité moyenne (perte auditive de 40 à 69 dB) ; surdité sévère (perte auditive de 70 à 89 dB) ; surdité profonde (perte auditive à plus de 90 dB) (Lasak et al., 2014). Une mauvaise perception auditive nuit au développement cognitivo-linguistique de l’enfant, à sa réussite scolaire et à ses interactions sociales (Tonn & Grundfast, 2014).
Une prise en charge précoce et adaptée est primordiale.

1. 4. 1. Prise en charge Un dépistage auditif par Oto-Emissions Acoustiques (OEA) et Potentiels évoqués auditifs (PEA) permettent de vérifier l’audition du bébé peu de temps après sa naissance.
Pour compléter les PEA une audiométrie subjective classique peut être proposée. En cas de pathologie malformative telle que la MCF, un suivi auditif régulier tout au long de la croissance est préconisé.
Dans le cadre d’un diagnostic de surdité, une intervention précoce est préconisée afin d’appareiller le nourrisson et assurer un développement propice.
Cependant, les particularités anatomiques auriculaires demandent d’étudier au cas par cas les indications pour permettre l’appareillage. Ces traitements doivent être discutés avec le chirurgien au regard des possibles futures interventions (reconstructions de l’oreille en cas de microtie, chirurgies mandibulaires, etc.) (Picard et al., 2021). L’appareillage de l’aplasie de l’oreille s’appuie essentiellement sur la conduction osseuse à l’aide de bandeau ou de serre-tête. Dans le cadre de la MCF, si l’oreille externe le permet, un appareillage est également possible en conduction aérienne en contour d’oreille ou en intra conque. Lors de la croissance de l’enfant la psychomotricité, la communication et le fonctionnement cognitif peuvent être évalués. Ces évaluations demandent l’intervention de différents professionnels : psychomotricien, neuropsychologue, orthophoniste, kinésithérapeute… (MALO, 2021).

1. 4. 2. Rôle de l’orthophonie
Le suivi orthophonique d’un enfant présentant une surdité comprend notamment l’appréciation de ses capacités de communication globale (compétences socles et échange social) et ses capacités de communication orale (lexique, syntaxe, articulation, parole, langage, en versants expressif et réceptif) (MALO, 2021). L’orthophoniste peut proposer de mettre en place des outils de Communication Alternative et Augmentée (CAA) tels que la langue des signes, le programme Makaton, les gestes Borel-Maisonny, une synthèse vocale, le PECS (Communication par Echanges d’Images) …
Ces derniers apportent aux enfants peu intelligibles un appui pour mieux se faire comprendre et offrent aux enfants sans langage un support pour communiquer avec l’Autre (Suc-Mella, 2019).
 
1. 5. Les anomalies oculaires et leur prise en charge
Les diverses anomalies oculaires (cf 1.6.4. Les autres conséquences craniofaciales) entraînent une baisse d’acuité visuelle et certaines difficultés telles qu’un excès de fermeture palpébrale observé en présence d’un ptosis (Renkema, 2020).

1. 5. 1. Prise en charge
Afin de favoriser le bon fonctionnement de la capacité visuelle de l’enfant, un dépistage doit être réalisé précocement et un suivi doit être mis en place de façon régulière Il est important qu’un ophtalmologue et un orthoptiste réalisent un examen oculaire lors du développement de la vision chez l’enfant, avant 3 ans notamment.
Diverses prises en charge pourront être proposées selon l’atteinte oculaire.
Des lunettes avec verres correcteurs peuvent être prescrites pour corriger les erreurs de réfraction.
Une chirurgie peut être nécessaire pour corriger les malformations oculaires ou des malformations des voies lacrymales. (MAFACE & TETECOU, 2021 ; Renkema, 2020)

1. 5. 2. Rôle de l’orthophonie
La vision soutient le développement langagier oral et écrit.
Ainsi, l’accompagnement orthophonique des enfants présentant une déficience visuelle est essentiel. Elle permet de guider les parents, favoriser la stimulation et soutenir la communication écrite. La guidance parentale fait partie intégrante du travail orthophonique.
Pour des suivis où le patient présente une difficulté visuelle, l’orthophoniste collabore avec les parents en les conseillant sur le renforcement des stimulations sensorielles (auditives et tactiles notamment), en les encourageant à utiliser la verbalisation (sur les actions de l’enfant, sur les sons entendus, sur les actions de la vie quotidienne, sur les émotions, sur les objets, etc.), en les orientant sur le choix des jeux à proposer à l’enfants (jouets sonores et/ou lumineux, jeux de motricité fine, jeux d’attention auditive, etc.) et en les accompagnant lors de l’alimentation (cf 1.2 Les troubles d’alimentation et leur prise en charge, Rôle de l’orthophonie).
La prise en charge des enfants présentant une déficience visuelle s’articule également autour de la verbalisation et de l’utilisation multimodale de la sensorialité. L’orthophoniste s’appuie particulièrement sur l’imitation, les tours de rôle, les praxies, la perception tactile et auditive ainsi que sur un travail lexical et de représentation sémantique. Le travail de l’écrit est réalisé autour d’un bain de langage écrit, de stratégies visuelles, d’adaptation motrice (exercices 15 oculo-moteurs, utilisation d’un ordinateur, travail de discrimination fine tactile pour le recours au braille, etc.) (Quelques pistes pour les séances..., 2016).

1. 6. Les anomalies dentaires et leur prise en charge
Les différentes déviations morphologiques dentaires (cf 6.1.1 Les conséquences sur les mâchoires) peuvent altérer la santé buccodentaire, engendrer des difficultés pour l’alimentation, la succion et la mastication, causer des troubles articulatoires pouvant limiter l’intelligibilité et entraîner une déglutition primaire. Les troubles fonctionnels accentuent les déformations anatomiques, il y a donc un effet de cercle vicieux.
En effet, la déglutition primaire causée par les anomalies anatomiques aggrave les déformations alvéolodentaires, le déficit masticatoire engendré par diverses causes morphologiques accroît les troubles occlusaux.

1. 6. 1. Prise en charge
La prise en charge des soins dentaires repose sur un suivi régulier multidisciplinaire et une bonne hygiène bucco-dentaire.
Une guidance parentale peut être établie dès l’apparition des dents afin de transmettre diverses recommandations : prévenir les risques carieux, de la tétine (après 2 ans) et de la succion du pouce, instructions sur le brossage des dents et sur la nécessité des dentifrices au fluor, orientation dès 3 ou 4 ans vers un chirurgien-dentiste pour une information plus précise sur la protection des dents et orientation vers un orthodontiste.
Afin d’établir un calendrier de traitement en fonction de l’évolution de la croissance et des malformations dentaires, des clichés dentaires tels qu’un orthopantomogramme (panoramique dentaire), une téléradiographie du crâne et un cone-beam sont indiqués (Picard et al., 2021). Aussi, différents traitements d’orthopédie dento-faciale sont recommandés en fonction de l’atteinte du patient :
• Une endomaxillie (palais trop étroit) suggère l’utilisation une technique d’élargissement du maxillaire par disjoncteur ou par quadhélix à partir de 4-5 ans.
• Une latéro/rétromandibulie unilatérale suggère une stimulation asymétrique de la croissance mandibulaire.
• Dans le cas d’une béance et d’une déglutition primaire, la prise en charge orthodontique s’appuie sur la mise en place d’appareillage tel qu’une cage à langue ou un écran lingual associé à un accompagnement orthophonique ou kinésithérapeutique.
• Un traitement multiattache est proposé à l’adolescence pour corriger les troubles de l’alignement, de niveau et de rotation dentaire, ainsi que pour préparer une possible intervention à visée orthognathique (alignement des mâchoires)

1. 6. 2. Rôle de l’orthophonie
Dans un contexte malformatif, l’accompagnement orthophonique s’adapte à la sévérité et aux spécificités des différentes atteintes dentaires et morphologiques de l’enfant.
Cet accompagnement est interdépendant et complémentaire aux traitements des anomalies orthodontiques et aux gestes chirurgicaux. La prise en charge orthophonique des troubles d’orthopédie dentofaciale recommande aux parents l’arrêt des parafonctions de l’enfant telles que la succion du pouce ou de la tétine qui nuisent au développement des fonctions et des structures oro-faciales. Les axes thérapeutiques sont centrés sur la réhabilitation des fonctions oro-myo-faciales, ils se rapprochent notamment de la prise en charge orthophonique des difficultés respiratoires (cf 1.1. Les difficultés respiratoires et leur prise en charge, Rôle de l’orthophonie). Comme vue précédemment, la rééducation repose sur la fonction manducatrice (instauration d’une bonne position linguale au repos et déglutition primaire rééduquée ; travail de la mastication par stimulation musculaire), la fonction respiratoire (occlusion buccale recherchée pour l’établissement de la ventilation nasale exclusive, apprentissage du mouchage), et la fonction posturale (conscience, tonification et automatisation de la posture cervico-céphalique).
De plus, les fonctions phonatoires et articulatoires à l’aide de praxies linguales et jugales et d’exercices phonémiques seront travaillées. (Gatignol & Chapuis, 2021 ; Giraud, 2020)

1. 7. Les anomalies vertébrales et leur prise en charge
Les malformations vertébrales peuvent provoquer des torticolis, des douleurs dorsales et cervicales et limiter les mouvements du cou et du dos (Renkema, 2020).
Exceptionnellement, une instabilité de la colonne vertébrale peut venir comprimer la moelle épinière et/ou l’artère vertébrale entraînant alors des troubles neurologiques (MAFACE & TETECOU, 2021).

1. 7. 1. Prise en charge
Les patients présentant une MCF qui développent des symptômes physiques (douleurs cervicales, torticolis, etc.) ou neurologiques (paresthésie, engourdissement, faiblesse) doivent être adressés à un neurologue ou un chirurgien orthopédiste rapidement (Renkema, 2020).
Un examen précoce de la colonne vertébrale est recommandé de façon à détecter les anomalies telle que la scoliose et prévenir les risques associés comme les lésions de la moelle épinière. Pour cela, une inspection de la symétrie des épaules, des omoplates et des hanches et un bilan radiologique (imagerie par résonance magnétique, tomodensitométrie et angiographie) sont préconisés.
Afin de parfaire l’accompagnement du patient, une approche multidisciplinaire est mise en place. La sévérité et l’atteinte des anomalies vertébrales orientera, ou non, la prise en charge vers la chirurgie, la neurologie, la kinésithérapie ou l’orthopédie (mise en place d’orthèse) (Picard et al., 2021).

1. 8. Les difficultés psychosociales et leur prise en charge

1. 8. 1. Le regard de l’Autre
L’entrée à l’école est une étape importante pour un enfant, d’autant plus lorsqu’il est porteur de MCF.
C’est le premier environnement où l’enfant devra exposer sa différence à un groupe social composé de ses pairs.
Cette situation peut faire naître de nombreuses angoisses notamment chez les parents qui appréhendent la réaction des autres enfants.
A partir de 4-5 ans l’enfant se questionne sur la différence entre les autres et soi-même, et peut ainsi recevoir de la part des autres enfants des moqueries ou des questions sur cette différence visible. De plus, un handicap physique peut affecter les relations sociales de différentes manières.
Dans le cas de la MCF, l’enfant rencontre de nombreuses difficultés fonctionnelles et physiques qui peuvent interférer dans ses liens aux autres (appareil auditif et troubles de l’audition, troubles articulatoires…).
Une consultation psychologique pour accompagner l’enfant et ses parents dans leurs réflexions peut être recommandée (Fitzgerald, 2013; Gavelle, 2016; Picard et al., 2021; Renkema, 2020).
Les enfants et adolescents porteurs de MCF sont fréquemment sujets aux moqueries. On recense de 30 à 100% les personnes atteintes de microties moquées dès la petite enfance (Johns et al., 2015, 2017). Ces attaques personnelles engendrent un risque accru de dépression, d’agressivité et de difficultés sociales chez les personnes atteintes de microtie (Jiamei et al., 2008).

1. 8. 2. L’accompagnement parental
L’accompagnement psychologique des parents d’enfants atteints de MCF commence dès l’annonce diagnostique (anténatale, natale ou postnatale).
En effet, celle-ci peut être vécue comme traumatique. L’aide psychologique a pour objectif de soutenir la parentalité, d’observer les interactions entre le nouveau-né et ses parents et d’offrir une écoute professionnelle aux parents dans cette étape cruciale. 18 Le psychologue a pour rôle d’informer, tout au long du parcours psychologique, sur les structures de prévention et de soutien à la parentalité comme les Protection Maternelle et Infantile (PMI) et les associations (l’association Coline apporte une aide morale et financière aux familles de personnes atteintes de MCF) et les groupes de soutien (MAFACE & TETECOU, 2021; Séguret & Mitanchez, 2005).

1. 8. 3. La prise en charge psychologique
a prise en charge de l’enfant atteint de MCF est fortement recommandée au regard des différents événements de sa vie (interventions chirurgicales, moqueries, handicap physique…).
Le psychologue ou le psychiatre accueille le patient en entretiens individuels et/ou en groupe de patients. Il assiste et participe à des réunions pluridisciplinaires. Sa présence permet de dépister et de prévenir les atteintes psychologiques que peut rencontrer l’enfant et/ou sa famille lors du parcours médical. Les professionnels qui accompagnent l’enfant et son entourage sont essentiels dans le repérage des détresses psychologiques des parents, du nourrisson, de l’enfant ou de l’adolescent, et dans l’orientation vers une prise en charge spécialisée auprès d’un psychologue. (Gavelle, 2016 ; MAFACE & TETECOU, 2021 ; Renkema, 2020)

1. 8. 4. Consultation psychologique pré et post-chirurgie
’accompagnement psychologique est primordial avant et après une opération chirurgicale. Avant la chirurgie, le psychologue évalue la demande et les attentes de l’enfant face à cette intervention, il s’assure de son consentement et écoute les angoisses éventuelles concernant l’anesthésie, le changement morphologique, les soins post-opératoires, etc. Après la chirurgie, le psychologue accueille l’état émotionnel du patient et de son entourage suite à la procédure chirurgicale et aux résultats esthétiques. Le psychologue guide le patient et l’entourage tout au long du parcours médical sur les processus de guérison et sur son regard face à son image corporelle qui va évoluer. (Demeule, 2017 ; MAFACE & TETECOU, 2021 ; Renkema, 2020)