Publié le 25 mai 2011 – Mis à jour le 26 septembre 2012

Le syndrome de Brugada est un trouble du rythme héréditaire. Dans les formes familiales, il se transmet sur un mode autosomique dominant. Ce qui signifie que le ou les gènes mutés se transmettent à la descendance avec un risque sur deux à chaque enfant. Le risque est identique pour les garçons et les filles.

La pénétrance de la maladie est incomplète, ce qui signifie que deux patients de la même famille avec la même mutation génétique n'auront pas systématiquement le même risque de faire une mort subite.

Le gène majeur de cette pathologie est le gène SCN5A qui est à l'origine du canal sodique cardiaque. Ce canal a un rôle majeur dans l'activité électrique du cœur. Aujourd'hui, près de 300 mutations ont été identifiés dans ce gène. Ces mutations provoquent une altération du fonctionnement du canal conduisant ainsi à une anomalie de l'activité électrique cardiaque pouvant dégénérer en fibrillation ventriculaire.

Les mutations dans ce gène sont retrouvées dans 15% à 25% des cas de syndrome de Brugada. D'autres gènes ont été identifiés ces dernières années, mais ne permettent d'expliquer qu'un très faible pourcentage des cas.