Publié le 25 mai 2011 – Mis à jour le 26 septembre 2012

La transmission du syndrome de Brugada se fait sur un mode autosomique dominant, ce qui signifie que le patient malade a 50% de risque de transmettre la pathologie à chacun de ses enfants. De plus, dans le cas des formes familiales, le syndrome a été transmis par l'un des 2 parents. La pathologie a également pu être transmise aux frères et sœurs du malade.

Etant donné que le premier symptôme du syndrome de Brugada peut être la mort subite, il est nécessaire de réaliser un dépistage dans la famille du patient malade, alors appelé "cas index" ou "propositus" (c'est le premier patient de la famille à avoir été diagnostiqué). Ce dépistage a pour but d'éviter la survenue de mort subite illégitime.
Il concerne dans un premier temps les apparentés au 1er degré, c'est-à-dire les parents, frères et sœurs, et enfant du cas index. Le dépistage comporte au minimum un électrocardiogramme, qui peut être complété par un test pharmacologique. Lorsque l'ECG de base ne permet pas d'établir un diagnostic clair, il est proposé de réaliser un test pharmacologique qui donnera une réponse définitive (en démasquant ou non le syndrome de Brugada) et permettra d'évaluer le risque de transmission.
Cette enquête familiale se poursuivra aux apparentés du 1er degré des autres patients diagnostiqués.

Pour les jeunes enfants, l'interprétation de l'ECG est difficile. L'ECG peut être réalisé dès le plus jeune âge ou à partir de la puberté en absence de symptôme. Cependant, l'aspect électrocardiographique étant fluctuant, il est nécessaire de répéter l'examen cardiologique régulièrement. L'absence d'aspect typique du syndrome de Brugada sur l'ECG chez l'enfant et le jeune adulte ne permet pas d'exclure de manière définitive la pathologie. Il est donc recommandé de réaliser un test pharmacologique à la fin de la puberté (à partir de 15 ans) pour établir un diagnostic définitif.

Le diagnostic moléculaire va également permettre de confirmer le diagnostic clinique. Ce diagnostic sera réalisé chez les apparentés du cas index si une mutation a été identifiée chez ce dernier.