Publié le 25 mai 2011 Mis à jour le 26 septembre 2012

Les grands objectifs des recherches menées sur le syndrome de Brugada sont d'identifier les autres gènes impliqués dans ce syndrome, de comprendre les mécanismes cellulaires et d'identifier les marqueurs permettant de stratifier le risque rythmique des patients.

A ce jour, plusieurs gènes ont été associés au syndrome de Brugada mais ils n'expliquent que 25% des cas. Ces données suggèrent l'implication d'autres gènes.
Le pronostic rythmique des patients porteurs d'une même mutation sur le gène SCN5A peut être très différent, l'existence de facteurs génétiques modulateurs de l'effet de la mutation est fortement suspectée. Les chercheurs de l'institut du thorax tentent d'identifier ces nouveaux gènes majeurs et leurs facteurs modulateurs. Ces études sont réalisées à partir de l'ADN de patients issus de formes familiales ou de cohorte de patients présentant un syndrome de Brugada.

Des études cliniques sont également menées afin d'évaluer l'effet du traitement par hydroquinidine sur la survenue de fibrillation ventriculaire chez ces patients (étude Quidam BRD 06/2-D).

Des études de traitement du signal électrocardiographique sont menées parallèlement afin d'améliorer la détection de l'élévation du segment ST par les défibrillateurs automatiques implantables, le but étant de mieux prévenir les épisodes de fibrillation ventriculaire et d'éviter l'administration d'un choc électrique au patient.

La recherche a permis de mieux comprendre la physiopathologie de cette maladie et de développer des outils diagnostiques. Cependant, un grand nombre de questions restent posées. La réalisation de banques de données cliniques associées à des collections biologiques (ADN, biopsies cardiaques...) devrait permettre d'identifier de nouveaux facteurs de risques et participera au développement de nouvelles stratégies thérapeutiques.