Une avancée majeure dans la compréhension d’une maladie rare du neurodéveloppement grâce à l’analyse de l’ARN

Un travail collectif

Les équipes du laboratoire de génétique moléculaire du CHU de Nantes et de l'institut du thorax, en collaboration avec des chercheurs français et internationaux, viennent de publier une découverte de premier plan dans Nature Genetics.

Une découverte rendue possible par le séquençage du génome complet

Chez 145 patients atteints du syndrome de ReNU — un trouble rare du neurodéveloppement — les chercheurs ont mis en évidence le rôle d’un petit ARN non codant, RNU4-2, jusqu’ici indétectable par les techniques classiques de génétique. C'est le séquençage du génome complet réalisé dans le cadre du Plan France Médecine Génomique 2025 qui a permis l'identification des mutations.

L'analyse de l'ARN, réalisée au CHU de Nantes, a permis de mieux comprendre les conséquences pathogènes de ces mutations.

Cette découverte ouvre la voie à un meilleur diagnostic de la maladie et souligne l’importance de l’analyse ARN comme outil complémentaire indispensable aux tests ADN en génétique médicale.

"Très heureux de voir aboutir ce beau travail collectif ! Depuis plusieurs années le séquençage de l'ARN appliqué aux maladies rares se développe. L'analyse de ces variations offre de nouvelles perspectives pour placer cet examen aux côtés de la génomique pour le diagnostic et la compréhension de ces maladies." Dr Benjamin Cogné, laboratoire de génétique moléculaire

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