Publié le 5 décembre 2011 – Mis à jour le 12 avril 2018
Les maladies neuromusculaires sont des pathologies du muscle ou de sa commande nerveuse. L'unité motrice (constituée par le muscle, la jonction nerf-muscle et le nerf) fonctionne mal et il en résulte que le muscle ne peut pas se contracter normalement.

Il existe plus de 200 maladies différentes ayant des spécificités distinctes selon où est située l'atteinte dans l'unité motrice. Ces maladies concernent les enfants et les adultes. La plupart sont d'origine génétique. Il existe cependant d'autres causes dites acquises (dysfonctionnement des glandes endocrines, perturbation du système immunitaire...).

Les symptômes, l'âge de début et la sévérité de l'atteinte diffèrent selon les maladies. Les fonctions motrice, respiratoire, cardiaque ou oculaire peuvent être diversement perturbées et nécessiter une prise en charge spécifique.

Au total, 12 centres de référence maladies neuromusculaires (10 en métropole) ont été labellisés dans le cadre du premier plan national maladies rares. Celui des Pays de la Loire regroupe les CHU de Nantes et d'Angers. Une personne sur 2.000 environ étant affectée par une maladie neuromusculaire, ce sont donc près de 1.800 personnes et leur famille qui sont concernées dans les Pays de la Loire.