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Chaque parent est porteur de deux copies du gène. Chaque enfant hérite d'une copie du gène de chaque parent (un carré (père) et un rond (mère) selon le schéma). L'enfant a 50% de chance d'hériter d'une copie ou de l'autre du gène de son père L'enfant a 50% de chance d'hériter d'une copie ou de l'autre du gène de sa mère
Une copie du gène malade est suffisante pour être malade, c'est pourquoi il s'agit d'une transmission dominante.
Le risque d'avoir un enfant malade est de 50% à chaque nouvel enfant si l'un des deux parents est porteur de la maladie.
Les pathologies à transmission autosomique dominante peuvent toucher de manière équivalente les deux sexes (car le gène ne se trouve pas sur les chromosomes sexuels : X et Y).
Autosomique récessif
Chaque parent est porteur de deux copies du gène. Chaque enfant hérite d'une copie du gène de chaque parent (un carré (père) et un rond (mère) selon le schéma). L'enfant a 50% de chance d'hériter d'une copie ou de l'autre du gène de son père L'enfant a 50% de chance d'hériter d'une copie ou de l'autre du gène de sa mère
Un individu est malade seulement si il possède deux copies du gène malade, c'est pourquoi il s'agit d'une transmission récessive. Un individu portant une seule copie du gène malade est appelé « porteur sain »
Le risque d'avoir un enfant malade à chaque nouvel enfant est de :
25% si les 2 parents sont "porteurs sains";
50 % si un parent est malade et l'autre "porteur sain".
Les pathologies à transmission autosomique récessive peuvent toucher de manière équivalente les 2 sexes (car le gène ne se trouve pas sur les chromosomes sexuels : X et Y).
