Publié le 30 août 2011 – Mis à jour le 24 juin 2016

Le syndrome du QT long (SQTL) congénital est caractérisé par une anomalie de la repolarisation ventriculaire, se traduisant par un allongement de l'intervalle QT sur l'ECG de base (figure 1). Ce défaut de repolarisation favorise la survenue d'arythmies ventriculaires polymorphes et en particulier des torsades de pointes pouvant aboutir à la mort subite par fibrillation (figure 2).

Figure 1: représentation schématique d'un ECG de base avec ses différentes ondes et intervalles.
 

Figure 2: Mécanismes de la mort subite cardiaque par arythmie ventriculaire

(cliquez sur l'image pour l'agrandir)
A. La tachycardie ventriculaire (TV monomorphe ou polymorphe, complexes QRS larges, fréquence cardiaque rapide) peut dégénérer en fibrillation ventriculaire (FV, perte de toute activité électrique organisée des ventricules) et causer la mort par asystolie. Modifié d'après [Huikuri et al., 2001].

B. Les torsades de pointes décrivent une sorte de torsion autour de la ligne isoélectrique. Elles sont liées à un phénomène de réentrée ventriculaire (désynchronisation des périodes réfractaires des cellules myocardiques), causée par une bradycardie importante ou un allongement de l'intervalle QT.

Modifié d'après [Napolitano et Priori, 2002]


Quatre phénotypes cliniques du Syndrome du QT long ont été définis :

  • le syndrome de Romano-Ward pour la forme autosomique dominante;
  • le syndrome de Jervell et Lange-Nielsen pour la forme récessive plus grave et plus rare (1/50 000), où une surdité est associée;
  • le syndrome d'Anderson, encore plus rare, où le SQTL est associé à d'autres arythmies, une paralysie périodique et des malformations;
  • le Syndrome de Timothy caractérisé par un SQTL sévère, des malformations cardiaques et somatiques et associé à l'autisme.

Il existe également des formes acquises du SQTL qui sont plus fréquentes que le SQTL congénital. Elles sont liées à la prise de drogues ou à des anomalies cardiaques structurales.

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