le syndrome du QT long - dépistage familial

    Publié le 30 août 2011 – Mis à jour le 26 septembre 2012

    La transmission du syndrome du QT long congénital de type Romano-Ward se fait sur un mode autosomique dominant, ce qui signifie que le patient malade a 50% de risque de transmettre la pathologie à chacun de ses enfants. De plus, dans le cas des formes familiales, le syndrome a été transmis par l'un des 2 parents. La pathologie a également pu être transmise aux frères et sœurs du malade.
    Etant donné que le premier symptôme du SQTL est souvent la mort subite, il est nécessaire de réaliser un dépistage dans la famille du patient malade, alors appelé «cas index» ou «propositus» (c'est le premier patient de la famille à avoir été diagnostiqué). Ce dépistage a pour but d'éviter la survenue de mort subite illégitime.
    Il concerne dans un premier temps les apparentés au 1er degré, c'est-à-dire les parents, frères et sœurs, et enfant du cas index. Le dépistage comporte un examen clinique et un électrocardiogramme. Cette enquête familiale se poursuivra aux apparentés du 1er degré des autres patients diagnostiqués.
    Le dépistage peut être réalisé très tôt dans l'enfance. S'il conduit à l'identification d'un syndrome du QT long chez l'enfant, le traitement bêta-bloquant doit être initié dès cet âge.

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