la dysplasie arythmogène du ventricule droit - origine génétique

Publié le 2 septembre 2011 Mis à jour le 26 avril 2012

La DAVD est une maladie génétique. Il existe une histoire familiale dans 30% à 50% des cas. La pathologie se transmet selon un mode autosomique dominant. Ce qui signifie que le gène muté se transmet à la descendance avec un risque sur deux à chaque enfant. Le risque est identique pour les garçons et les filles.

La pénétrance de la maladie est incomplète ce qui signifie que deux patients de la même famille avec la même mutation génétique n'auront pas systématiquement la même atteinte, ni le même risque de faire une mort subite.

Une forme autosomique récessive de la pathologie a également été décrite. Les patients atteints ont, dans ce cas, hérité une mutation de chacun de leur parent. Le risque, pour les parents d'un enfant atteint, de transmettre à nouveau la maladie est de 25%. Cette forme récessive, appelée «maladie de Naxos» associe la DAVD à des signes cutanés (hyperkératose) et à des cheveux crépus.

Les gènes impliqués dans cette pathologie sont majoritairement à l'origine de protéines ayant un rôle dans la jonction entre les cellules (les desmosomes). Les gènes principaux impliqués dans les formes dominantes sont :

  • plakophilin 2 (PKP2): 25%-40% des cas;
  • desmoglein 2 (DSG2): 5%-10% des cas;
  • desmoplakin (DSP): 2%-12% des cas;
  • desmocollin 2 (DSC2): 2%-7% des cas;

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