centre de compétences - maladies endocriniennes rares

La clinique d'endocrinologie du CHU de Nantes est centre de compétences pour toutes les pathologies rares endocriniennes. A ce titre, elle participe aux missions des centres de référence en optimisant la prise en charge des patients, en informant et formant les professionnels de santé et en favorisant la recherche.

A la demande des associations de patients entre autres, le ministère de la Santé a créé des centres de référence pour les maladies endocriniennes rares. Un centre de référence est un centre qui doit organiser progressivement le maillage territorial avec des structures au plus près du domicile du patient pour la prise en charge de patients atteints de maladie rare ; il est un lieu d'expertise et de recours. Sept centres de référence ont été créés pour les maladies rares endocriniennes. Leur coordination est assurée au sein de la clinique médicale pédiatrique par le Dr Sabine Baron et de la clinique d'endocrinologie adulte par le Dr Delphine Drui. La prise en charge est multidisciplinaire: médicale, chirurgicale et génétique. Elle permet le diagnostic et le suivi des patients au sein du centre. Des consultations conjointes sont organisées en fonction des pathologies : pédiatrique et chirurgicales, génétiques et pédiatriques, ainsi que des consultations de "transition" associant les médecins de pédiatrie et du secteur adulte.

centres de référence et pathologies concernées

Centre de référence des maladies rares de la surrénale
Labellisé en octobre 2005, le centre coordonnateur est situé à l'hôpital Cochin-Saint Vincent de Paul à Paris (Pr Jérôme Bertherat, service d'endocrinologie).
Site internet

Centre des maladies endocriniennes rares de la croissance (CRMERC)Labellisé en octobre 2005, le centre coordonnateur est situé à l'hôpital Robert Debré à Paris (Pr Juliane Léger). Il comprend trois sites d'endocrinologie pédiatrique et trois sites d'endocrinologie adulte au sein de l'Assistance Publique-Hôpitaux de Paris.
Site internet


Centre de référence pour le syndrome de Prader-Willi (SPW)Labellisé en novembre 2004, il est composé de 6 régions du Sud de la France (Aquitaine, Languedoc, Limousin, Midi-Pyrénées, Provence-Alpes-Côte d'Azur, Rhône-Alpes) ; l'équipe de coordination est située à Toulouse pour les enfants et à Hendaye pour les adultes. Site du CHU de Toulouse
Informations sur la maladie (site orpha.net)
Informations et conseils sur la maladie (site du CHU de Toulouse)
Recommandations en cas d'urgence (site du CHU de Toulouse)

Centre de référence des maladies rares du métabolisme, du calcium et du phosphore
Labellisé en 2006, il regroupe le centre du docteur Agnès Linglart qui est le groupe coordonnateur (Groupe hospitalier Cochin - Saint-Vincent-de-Paul, Service d'endocrinologie pédiatrique) et le centre du professeur Agnès Linhardt (centre hospitalier universitaire de Limoges, département de pédiatrie médicale).
Site du centre de référence

Centre de référence des pathologies de la réceptivité hormonale 
Labellisé en 2006, le centre coordonnateur est situé au centre hospitalier universitaire d'Angers (Pr Patrice Rodien, service d'endocrinologie)   Le centre de référence (site du CHU d'Angers)

Centre de référence des déficits hypophysaires
Labellisé en 2006, le centre coordonnateur est situé à l'hôpital de la Timone - assistance publique - hôpitaux de Marseille (Pr Thierry Brue, service d'endocrinologie)
Le centre de référence (site des hôpitaux de Marseille)

Centre de référence médico-chirurgical des maladies rares du développement sexuel 
Labellisé en 2006, le centre coordonnateur est situé à l'hôpital Debrousse à Lyon (Pr Pierre Chatelain, service de pédiatrie - endocrinologie & diabétologie infantiles).