Ces 13 maladies peuvent avoir des conséquences très graves si elles ne sont pas dépistées et prises en charge rapidement après la naissance :

Phénylcétonurie :

Déficit d’une enzyme qui transforme la phénylalanine présente dans l’alimentation.

Répercussion clinique: retard mental sévère et des complications neuropsychiatriques.

Hypothyroïdie congénitale :

Sécrétion insuffisante des hormones thyroïdiennes par la glande thyroïde.

Répercussion clinique: retentissement sur les grandes fonctions de l’organisme, notamment un retard mental sévère.

Hyperplasie congénitale des surrénales :

Défaut génétique du fonctionnement des glandes surrénales.

Répercussion clinique: déshydratations aiguës sévères, parfois mortelles et de troubles du développement des organes sexuels.

Mucoviscidose :

Maladie génétique caractérisée par l’épaississement des sécrétions de plusieurs organes, essentiellement les poumons et le pancreas ce qui altère leur fonctionnement.

Répercussion clinique: infections respiratoires sévères et répétées, complications digestives. Une prise en charge précoce permet de mettre en place des procédures pour assurer un bon état nutritionnel de l’enfant, faciliter l’évacuation des sécrétions bronchiques, prévenir les infections et les traiter.

Déficit en MCAD ( Medium-Chain-Acyl-CoA Déshydrogènase) : 

Difficulté de l’organisme à utiliser les graisses comme source d’énergie.

Répercussion clinique: crises d’hypoglycémie liées à une diminution du taux de sucre dans le sang et à une augmentation de métabolites toxiques. Les crises peuvent conduire au coma voire au décès ou laisser des séquelles graves

Homocystinurie :

Maladie génétique liée au déficit d’une enzyme, la « cystathionine bêta-synthase », qui entraine l’accumulation d’homocystéine toxique pour l’organisme.

Répercussion clinique:  Atteinte des yeux, du squelette, du système vasculaire, du système nerveux et parfois un retard du développement.

Leucinose ou maladie des urines à « odeur de sirop d’érable » :

Maladie génétique liée au déficit d’une enzyme, la « déshydrogénase des alpha-céto-acides à chaîne ramifiée ».

Répercussion clinique: difficultés pour s’alimenter, temps de sommeil trop prolongé, des vomissements, des troubles neurologiques, des mouvements anormaux et insuffisance respiratoire

Tyrosinémie de type 1 :

Maladie génétique liée au déficit de l’enzyme hépatique, la « fumaryl acétoacétate-hydrolase » qui permet la transformation normale des protéines contenues dans les aliments.

Répercussion clinique:  accumulation des déchets toxiques dans l’organisme, endommageant gravement le foie, les reins et le système nerveux.

Acidurie isovalérique :

Maladie génétique, appelée également acidémie isovalérique, liée au déficit d’une enzyme, « l’isovaléryl-CoA déshydrogénase ».

Répercussion clinique: En l’absence d’un régime adapté de troubles aigus à la naissance (vomissements, convulsions) ou plus tardifs ( retard de croissance et/ou de développement).

Acidurie glutarique de type 1 :

Maladie génétique liée à l’absence ou l’insuffisance de fonctionnement d’une enzyme, « la glutaryl CoA-déshydrogenase ».

Répercussion clinique:  En l’absence d’un régime spécial, elle est à l’origine de l’accumulation de produits toxiques responsables de troubles neurologiques aigus chez les nourrissons ;

Déficit en 3-hydroxyacyl-coenzyme A déshydrogénase des acides gras à chaîne longue :

Maladie génétique liée à l’absence ou l’insuffisance de fonctionnement de cette enzyme.

Répercussion clinique: Survenue d’une hypoglycémie, d’une atteinte au foie, de troubles cardiaques et neurologiques.

Déficit primaire en carnitine :

Maladie génétique liée au déficit de transporteur de la carnitine.

Répercussion clinique:  Atteinte cardiaque au début de l’enfance, souvent associée à une hypotonie, un retard de croissance, des crises hypoglycémiques récurrentes et/ou un coma.

Drépanocytose :

Maladie génétique liée à la présence d’une hémoglobine anormale dans le sang

Répercussion clinique:  anémie persistante, des complications vasculaires, des crises douloureuses et des infections répétées.