le syndrome du QT long - diagnostic moléculaire ou test génétique

    Publié le 30 août 2011 – Mis à jour le 26 septembre 2012
    Ce type de diagnostic consiste en une prise de sang suivie d'une extraction de l'ADN. L'ADN va ensuite permettre de rechercher une mutation dans le gène suspecté en fonction de la morphologie de l'onde T. Malgré une très bonne connaissance des origines génétiques de ce syndrome, 20% à 25% des malades n'ont pas de mutation dans ces gènes, ce qui suppose que la mutation se trouve dans un autre gène qui n'est pas encore connu à ce jour.
    Le test est d'abord réalisé chez le cas index de la famille, si une mutation est identifiée, elle sera ensuite recherchée chez les autres membres atteints de la famille. La réalisation de ce test peut prendre plusieurs mois.
    Ce diagnostic moléculaire donnera un atout précieux au cardiologue, qui pourra ensuite adapter la surveillance cardiologique en fonction du statut génétique et clinique. En effet, le traitement sera différent en fonction du  gène muté.