Publié le 5 décembre 2011 – Mis à jour le 12 avril 2018

Une expertise diagnostique
 Le centre propose une prise en charge coordonnée, adaptée à chaque patient, et comportant les étapes suivantes:

  • l'identification de la maladie neuromusculaire reposant sur une enquête clinique méticuleuse et des investigations (dont les plus usuelles sont : dosages sanguins, imagerie musculaire, électromyogramme, prélèvement de muscle, analyses génétiques) qui sont proposées en externe ou en hospitalisation;
  • le traitement de l'affection elle-même lorsqu'il est possible;
  • le dépistage et le traitement des éventuelles complications (troubles orthopédiques, cardiaques, respiratoires, douleurs...);
  • le maintien de la qualité de vie (insertion sociale, aides techniques, aides humaines, soutien psychologique...).
     

Une prise en charge spécifique
En fonction des besoins, le suivi est proposé en consultation simple ou multidisciplinaire. La consultation multidisciplinaire permet de réunir le même jour, autour du patient, un ensemble de compétences médicales et paramédicales (médecine physique et réadaptation, génétique, pneumologie, cardiologie, kinésithérapie, psychologie...). Elle s'achève par une réunion de synthèse. Des convocations à échéances régulières sont ensuite adressées pour le suivi.
Le centre travaille en collaboration avec:

  • plusieurs services et laboratoires du CHU (neurologie, soins intensifs de pneumologie, cardiologie, médecine interne, ophtalmologie, imagerie médicale, génétique, biochimie...);
  • le CHU d'Angers;
  • les autres centres de référence maladies neuromusculaires en France;
  • pour certaines pathologies spécifiques, avec des laboratoires de génétique médicale de Paris, Lyon, Marseille...;
  • les professionnels de proximité (centres de rééducation fonctionnelle de la région, médecins traitants, kinésithérapeutes libéraux...);
  • le service régional de l'Association française contre les myopathies (AFM)  avec laquelle est établie une convention.
     

Une implication dans la recherche
Le centre de référence participe à des essais cliniques thérapeutiques nationaux et internationaux. Il collabore également étroitement avec des structures de recherche telles que par exemple l'UMR915 Inserm, l'UMR703 Inra, l'UMR649 Inserm, l'EA4334 université de Nantes, mais aussi avec l'institut de myologie à l'hôpital de la Salpêtrière à Paris.