la dysplasie arythmogène du ventricule droit - description clinique de la pathologie

La dysplasie arythmogène du ventricule droit (DAVD) est une cardiomyopathie évolutive (maladie du muscle cardiaque). Cette pathologie est caractérisée par le remplacement progressif des cellules musculaires cardiaques (cardiomyocytes) par du tissu fibro-adipeux, c'est-à-dire par de la graisse et du tissu fibreux. Ces infiltrations conduisent à une instabilité de l'activité électrique cardiaque.

La dysplasie touche initialement le ventricule droit (VD) mais peut ensuite atteindre le ventricule gauche.

La DAVD est une maladie grave car elle peut être responsable d'arrêt cardiaque par arythmie ventriculaire (le plus souvent liée à l'effort) et d'insuffisance cardiaque grave pouvant parfois nécessiter en dernier recours une transplantation cardiaque.

C'est une maladie évolutive en trois phases:

• la 1re phase est silencieuse sur le plan cardiaque: au début de la maladie, les personnes n'ont pas de symptôme et le bilan cardiaque est normal;
• la 2e phase correspond à l'apparition de la maladie (présence d'anomalies au bilan cardiaque), mais sans symptôme ressenti par les patients;
• la 3e phase correspond à l'apparition des symptômes et des complications.

L’évolution de la pathologie est variable d’un individu à l’autre. Certains patients peuvent rester totalement asymptomatiques ou ne présenter que des symptômes mineurs.

Le mécanisme à l'origine de la DAVD semblerait être une atteinte des jonctions entre les cellules au niveau du muscle cardiaque (les desmosomes) liées à la présence de mutations dans les gènes responsables de la synthèse des protéines des desmosomes.
L'intégrité des desmosomes est nécessaire pour le bon fonctionnement de l'activité électrique cardiaque. Les mutations diminuent le nombre de protéines fonctionnelles, ce qui conduit à une rupture des jonctions entre les cellules. Ce mécanisme est favorisé par une activité physique intense. L'influx électrique est alors fortement perturbé, ce qui explique les anomalies de l'électrocardiogramme et les troubles du rythme. Les cellules cardiaques vont alors mourir et être remplacées progressivement par du tissu fibro-adipeux.

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