la dysplasie arythmogène du ventricule droit - dépistage familial

La DAVD est une maladie génétique dans la majorité des cas c'est-à-dire qu'elle est liée à la mutation d'un gène qui se transmet au sein d'une même famille. Il existe plusieurs gènes impliqués dans l'apparition de la maladie ; on retrouve l'anomalie génétique dans 30 à 50% des cas. Le risque de transmission de l'anomalie génétique est de 50% pour chaque enfant. A chaque génération, il existe des personnes atteintes mais aussi des personnes non atteintes : on parle de transmission autosomique dominante.

Cependant, toutes les personnes qui sont porteuses de la mutation génétique ne développent pas obligatoirement la maladie: dans une même famille, il existe des personnes qui ont la mutation et qui deviennent malades et des personnes qui ont la mutation et qui ne seront jamais malades. On parle de pénétrance incomplète de la maladie. De plus, toutes les personnes qui ont la mutation et qui vont développer la maladie ne seront pas forcément malades au même âge. On parle d'expression cardiaque retardée.

Le dépistage de la maladie est très important car il permet le diagnostic précoce de la maladie chez les personnes asymptomatiques et donc une prise en charge précoce afin d'améliorer le pronostic.

On effectue le dépistage chez les apparentés du premier degré de la personne malade (ses parents, ses frères et sœurs, ses enfants).

Ce dépistage comprend un examen clinique médical, un ECG, un ECG haute amplification, une échocardiographie et une prise de sang ou un frottis jugal pour l'analyse génétique.

Si on identifie l'anomalie génétique, on peut mettre en place des mesures préventives des arythmies cardiaques (éviction du sport, traitement médicamenteux) et organiser une surveillance médicale régulière.

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