Génétique

Service : Génétique médicale

Responsable de l’étude : Pr Stéphane Bezieau

Ce projet vise à valider les résultats d’analyse du génome des nouveau-nés ayant participé au projet de recherche PERIGENOMED-CLINICS 1 par le logiciel Emedgene de la société Illumina.
En effet, à des fins de comparaison, nous souhaitons réanalyser les données de génomes de nouveau-nés déjà séquencés, dont les données ont déjà été analysées initialement par nos propres outils (portail d’interprétation DIAGHO) dans le cadre de l’étude clinique PERIGENOMED-CLINICS 1 (PGC1).
L’objectif de l’étude PGC1 est de dépister les nouveau-nés atteints de maladies rares le plus tôt possible sur un panel de gènes plus important que ceux testés dans le cadre de la prise en charge habituelle (~350 maladies génétiques à révélation pédiatrique actionnables ou traitables vs 16 maladies à l’heure actuelle), afin d’améliorer leur prise en charge et leur état de santé. Dans le cadre d’un partenariat avec la société Illumina, nous souhaiterions procéder à une relecture des fichiers (VCF) de résultat de séquençage de 1395 nouveaux-nés avec le logiciel d’analyse appelé Emedgene développé par Illumina. L’objectif de cette relecture est de vérifier que les variations génétiques éventuellement mises en évidence par le portail d’interprétation DIAGHO pour l’étude PGC1 soient bien retrouvées avec le logiciel Emedgene. 

Note d'information de l'étude

Date de début de traitement : 1/12/2025

Statut étude : Pas encore débutée

Service : Génétique médicale

Responsable de l’étude : Pr Stéphane Bezieau

Le projet de recherche « Mise au point de l’extraction d’ADN à partir de prélèvements sanguins pour le séquençage du génome à des fins de dépistage néonatal » (ExADeN) permettra de développer et valider le support le plus adapté et la méthode la plus performante pour extraire l’ADN d’un grand nombre d’échantillons. Cette méthode pourra ensuite être appliquée dans de futurs projets, notamment pour le dépistage néonatal, s’il venait à évoluer.

Grâce à un partenariat avec l’Institut de Recherche Criminelle de la Gendarmerie Nationale (IRCGN) et la plateforme Genomics Atlantic (GenoA) de l’Université de Nantes, nous avons prévu de tester deux types de supports pour préserver à température ambiante un échantillon de sang : un écouvillon et un papier buvard. Nous allons également comparer les performances de l’automatisation de la technique d’extraction d’ADN à partir de ces supports par rapport à une extraction manuelle.

Ceci permettra de valider un protocole de prélèvement sanguin et d’analyse.

Concrètement, nous allons prélever un échantillon de sang chez des patients adultes et le déposer sur l’écouvillon et le papier buvard. Nous utiliserons également les déchets de buvards utilisés pour le dépistage néonatal, contenant du sang séché. Les échantillons ne seront pas nominatifs mais seront nommés à l’aide d’un code. L’ADN sera extrait à partir du sang en testant plusieurs méthodes différentes. Une de ces méthodes (l’automatisation) sera effectuée à l’IRCGN, d’autres méthodes (manuelle et automatique avec un protocole différent) seront effectuées au CHU de Nantes. Ensuite, l’ADN sera préparé au CHU de Nantes et certains échantillons seront séquencés (génome) à la plateforme GenoA. Les données des échantillons séquencés seront analysées grâce à des techniques bio-informatiques. Ces données ne seront pas transmises à la Gendarmerie Nationale.

Aucun résultat ne sera rendu de manière individuelle. En effet, cette étude est une étude de faisabilité technique, ce qui signifie que les données génétiques ne seront pas interprétées car c’est la comparaison des performances des techniques qui nous intéresse. Cette étude a pour but d’améliorer le dépistage néonatal pour des maladies graves et traitables chez les nouveau-nés.

Note d'information

Date de début de traitement : octobre 2024

Statut étude : Pas encore débutée

Service de Génétique Moléculaire et Génomique, du CHU de Rennes
Responsable de l'étude : Dr Marie De Tayrac

Le but du projet HUGO-RD est de développer un algorithme de Traitement Automatique du Langage Naturel capable d'extraire un phénotype patient standardisé à partir de compte-rendu de génétique clinique et ainsi d’aider les médecins généticiens dans leur prise en charge des personnes atteintes de maladies rares et de leur famille et de permettre des développements innovants autour de l’interprétation de variants génétiques.

Note d'information de l'étude

Date de début de traitement : 01.01.2022, étude en cours.