Publié le 30 août 2011 – Mis à jour le 26 septembre 2012
Ce syndrome est caractérisé par la présence d'un espace QT allongé à l'électrocardiogramme. La valeur de l'intervalle QT varie selon la fréquence cardiaque et doit être normalisée afin de pouvoir la comparer, c'est ce qu'on appelle le QT corrigé ou QTc. L'intervalle QT est considéré comme allongé lorsqu'il est supérieur à 440 ms pour un homme et 460 ms pour une femme. Le risque rythmique est d'autant plus important que la période QT est allongée.

Cependant, l'identification du phénotype est beaucoup plus complexe. En effet, l'espace QTc peut varier d'un moment à l'autre chez un même sujet. Ceci incite à répéter les électrocardiogrammes avant de s'assurer du phénotype des membres d'une famille porteuse de l'anomalie. Outre l'allongement anormal de l'intervalle QT, il existe souvent des modifications de la morphologie de l'onde T qui peuvent aussi varier dans le temps. La morphologie de l'onde T est un indicateur du gène muté.

L'allongement du QT chez les sujets atteints évolue au cours de la vie et peut se normaliser à l'âge adulte notamment chez les hommes.

La fréquence cardiaque et le tonus neurovégétatif sont de puissants modulateurs de la repolarisation ventriculaire et il semble que cette modulation soit différente chez les sujets sains et atteints. L'étude de la variation du QT, à l'effort ou lors d'enregistrements continus par la méthode Holter, peut aider au diagnostic clinique.