journée internationale des maladies rares - réunion d'information

L'unité de génétique clinique du CHU de Nantes, qui fait partie du centre de référence anomalies du développement coordonné par le CHU de Rennes, organise à l'occasion de la journée internationale des maladies rares* une réunion d'information, en partenariat avec la filière AnDDI-Rares**.

Au programme:

• de 18h à 20h, quatre présentations sur les thèmes suivants :
  
  
  • que sont les anomalies du développement ?
     
  • quels sont les rôles de la filière de santé AnDDI-Rares ?
     
  • l’errance diagnostique dans les maladies du développement avec témoignages
     
  • l’arrivée du séquençage de nouvelle génération dans le diagnostic des maladies du développement
     
• de 20h à 21h: discussion / Rencontres
   

* La journée internationale des maladies rares a lieu chaque année le dernier jour de février. Elle est coordonnée par Eurordis (alliance non gouvernementale de 686 associations de malades dans 63 pays). Elle a pour objectif de sensibiliser le public ainsi que les autorités sanitaires et scientifiques à l’importance des défis à relever pour mieux prendre en charge des maladies rares.
La première journée des maladies rares a eu lieu en 2008 en Europe. Elle est depuis cette date relayée par de nombreux acteurs sensibles à cette cause dans plus de 85 pays dans le monde.
Chaque année une campagne est lancée afin de mobiliser des bénévoles pour relayer l’information. Tous les acteurs dans le domaine des maladies rares y participent : les professionnels de santé, les associations de patients, les chercheurs, les pouvoirs publics et les industriels.

** Une filière de santé maladies rares est une organisation qui a pour vocation d’animer et de coordonner les actions entre les acteurs impliqués dans la prise en charge de maladies rares présentant des aspects communs. La filière AnDDI-Rares est dédiée aux maladies du développement et déficiences intellectuelles. L'un des objectifs de la filière AnDDI-Rares est d'informer au mieux les patients et leurs familles sur les maladies rares avec anomalies du développement, mais également sur les évolutions des technologies utilisées pour le diagnostic. En effet, l'arrivée du séquençage haut débit entraîne une véritable révolution dans le diagnostic des maladies rares, ce qui nécessite une information des professionnels de la filière de santé, des familles concernées et du grand public.
La filière de santé AnDDI-Rares, regroupant tous les acteurs de la prise en charge des maladies du développement associées ou non à une déficience intellectuelle, propose d’organiser en région, autour de cette journée, des réunions d’informations pour le public.