Centre de compétences - mastocytose

La mastocytose réunit en réalité un groupe de maladies hétérogènes, caractérisées par une accumulation de mastocytes dans différents organes et leur activation anormale (dégranulation).

Dans la majorité des cas, les troubles proviennent avant tout de la dégranulation et non de l’accumulation des mastocytes. Les symptômes de dégranulation sont extrêmement variés. Ils peuvent être cutanés (flushs, démangeaisons), cardio-vasculaires (malaise, tachycardie), digestifs (diarrhée, douleurs), rhumatologiques (douleurs, ostéoporose, lésions osseuses), voire neuropsychiques, urinaires… Les signes d’accumulation des mastocytes, notamment cutanés, sont généralement typiques (urticaire pigmentaire) mais peuvent parfois être discrets. Les formes hématologiques de la maladie, où l’accumulation massive de mastocytes peut menacer le pronostic vital, sont exceptionnelles.

Chez l’adulte, des examens complémentaires sont souvent nécessaires pour affirmer le diagnostic et guider la prise en charge thérapeutique.

Le traitement comprend l’éviction des facteurs déclenchants, des molécules bloquant la dégranulation ou la prolifération mastocytaire et des traitements innovants dans le cadre d’essais thérapeutiques.

La prise en charge des cas difficiles s’effectue en lien avec le Centre national de référence des mastocytoses (Ceremast) coordonné par le Pr Olivier Hermine (hôpital Necker, Paris XVe).