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L'unité de génétique moléculaire est l'une des quatre unités fonctionnelles du service de génétique médicale.

Activités diagnostiques

Le rôle du laboratoire est d'assister les prescripteurs dans le diagnostic des maladies génétiques. Les maladies génétiques représentent une part de plus en plus importante de la charge en médecine clinique. Or, certaines d'entre elles peuvent bénéficier d'un diagnostic génétique en déterminant l'anomalie située au niveau de l'ADN.

Il est ainsi possible de :  

  • confirmer le diagnostic suspecté;
  • proposer un conseil génétique au sein de la famille;
  • débuter une prise en charge thérapeutique précoce et/ou préventive, en particulier dans le cas des maladies à début tardif.
     

Qualité-certification accréditation
Le laboratoire de génétique moléculaire est engagé, avec le laboratoire de biologie médicale du CHU, dans la démarche d’accréditation selon la norme ISO 15189.

Depuis juin 2013, le CHU de Nantes est le quatrième hôpital de France autorisé à proposer le diagnostic pré-implantatoire (DPI), un examen réservé aux parents risquant de transmettre à leurs enfants une maladie génétique grave.


Domaines d'expertise

Le laboratoire de génétique moléculaire est constitué de trois secteurs d'activité:

  • secteur diagnostic des maladies génétiques;
  • secteur oncogénétique;
  • secteur cardiogénétique.
     

Le secteur de diagnostic des maladies génétiques réalise le diagnostic constitutionnel et prénatal de maladies rares et également le diagnostic de maladies hémorragiques comme l'hémophilie et la maladie de Willebrand.

Le secteur de l'oncogénétique
assure l'étude des gènes de prédisposition aux cancers du sein et de l'ovaire et de certaines formes familiales de cancer du colon. 

Le secteur de cardiogénétique
réalise le diagnostic des pathologies rythmiques cardiaques dont les gènes sont impliqués dans les syndromes du QT long et le syndrome de Brugada, ainsi que dans les cardiomyopathies.

Les contraintes légales obligent les laboratoires de génétique moléculaire à s'assurer du consentement du patient pour l'analyse. Une attestation de consultation du prescripteur ou une copie du consentement du patient dûment remplie doit donc accompagner toute demande d'analyse.

La liste des analyses du laboratoire est disponible dans le manuel de prélèvement.

L'équipe

Responsable de l'unité
Pr Stéphane Bézieau

Liste des biologistes :

  • Diagnostic des maladies génétiques :
    • Dr Sébastien Schmitt
    • Pierre Boisseau
    • Mathilde Giraud
       
  • Oncogénétique :
    • Dr Capucine Delnatte
    • Dr Céline Garrec
    • Sébastien Küry
    • Fabrice Airaud
    • Virginie Guibert
       
  • Cardiogénétique :
    • Dr Sébastien Schmitt
    • Florence Kyndt

Informations pratiques

Pour des informations plus précises sur les maladies génétiques et les associations de patients, vous pouvez vous connecter sur le site Orphanet.
 

publié le 8 juin 2016

par le Pr Stéphane Bézieau, chef du service de génétique médicale


contacts

Coordonnées : hôpital mère-enfant
quai Moncousu
44093 Nantes Cedex 1

plans d'accès

Téléphone : 02.40.08.40.20
Fax : 02.40.08.40.26

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