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Image réalisée pour un diagnostic pré-implantatoire chromosomique. L’un des deux parents est porteur d’une translocation robertsonienne impliquant les chromosomes 13 et 14 (en vert et orange).

Image réalisée pour un diagnostic pré-implantatoire chromosomique. L’un des deux parents est porteur d’une translocation robertsonienne impliquant les chromosomes 13 et 14 (en vert et orange).

Depuis juin 2013, le CHU de Nantes est le quatrième hôpital de France autorisé à proposer le diagnostic pré-implantatoire (DPI), un examen réservé aux parents risquant de transmettre à leurs enfants une maladie génétique grave.

Jusqu’en juin 2013, seuls trois CHU en France (Paris, Strasbourg, Montpellier) pratiquaient le diagnostic pré-implantatoire. Désormais, les parents susceptibles de transmettre à leurs enfants une maladie grave et incurable peuvent aussi s’adresser au CHU de Nantes : «Le plus souvent, c’est la naissance d’un premier enfant malade qui révèle la maladie génétique, explique le Pr Cédric Le Caignec, généticien.  Parfois, elle est découverte lors d’un bilan d’infertilité. En explorant davantage, on trouve souvent d’autres cas dans la famille.»

Image d’un embryon au 3e jour de développement,  stade du prélèvement de cellules pour analyse.Le DPI consiste en la réalisation d’un diagnostic biologique à partir de cellules prélevées sur un embryon obtenu par fécondation in vitro (FIV) : «À trois jours de développement après la fécondation de l’ovocyte, l’embryon est composé de quelques cellules. Nous en prélevons deux afin de savoir si l’embryon est atteint ou non de la maladie génétique familiale. Si un ou deux embryons sains sont présents et que leur développement au laboratoire de fécondation in vitro est favorable, ils peuvent  alors être transférés dans l’utérus maternel.», explique le Pr Paul Barrière, biologiste de la reproduction. Le processus est long car il nécessite l’établissement d’une procédure personnalisée pour chaque couple à partir de l’étude de leurs cellules, ce qui peut prendre plusieurs semaines, voire plusieurs mois.
Jusqu’en 2000 et l’autorisation du DPI en France, la détection d’une anomalie chez le fœtus se faisait essentiellement par amniocentèse, une fois la grossesse débutée et évolutive. En cas de diagnostic défavorable, le seul recours était l’interruption médicale de grossesse. Une expérience traumatisante et parfois répétée puisque, lorsque les deux futurs parents portent l’anomalie, le risque de transmission s’élève à un sur quatre, comme c’est le cas pour la mucoviscidose.

Pour bénéficier d’un DPI, les futurs parents doivent réunir les conditions réglementaires d’accès à l’assistance médicale à la procréation (couple, vivant, en âge de procréer). L’indication de DPI est posée après concertation d’un centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal. La recherche génétique ne peut porter que sur l’anomalie génétique parentale susceptible d’être transmise.

Le taux de réussite d’une grossesse après DPI est le même que pour toutes les fécondations in vitro, soit 20 % à 30% en fonction de nombreux paramètres. La prise en charge par les organismes sociaux s’arrête après quatre tentatives complètes n’ayant pas conduit à une grossesse.





Liam, premier "bébé DPI" du CHU de Nantes



L'équipe

Le centre de diagnostic pré-implantatoire du CHU de Nantes réunit le service de génétique médicale (PHU 7) et le centre d'assistance médicale à la procréation - AMP (PHU 5).

Pr Cédric Le Caignec, Dr Julien Bancquart, Pr Paul Barrière, Dr Thomas Fréour
Pr Cédric Le Caignec, Dr Julien Bancquart, Pr Paul Barrière, Dr Thomas Fréour
 
Coordonnateur du centre: Pr Cédric Le Caignec
Secrétaire: Sonia Blon
 
Service de génétique médicale
  • DPI moléculaire:
    • Pr Cédric Le Caignec,
    • Dr Sébastien Schmitt,
    • Dr Gaelle Thierry,
    • ingénieur: Sophie Pedronno,
    • technicien: Amélie Rocher-Monnier
       
  • DPI cytogénétique:
    • Pr Cédric Le Caignec,
    • Dr Claire Bénéteau,
    • Dr Kamran Moradkhani,
    • ingénieur: Anne-Laure Bauduin,
    • technicien: Aurélien Gauteul
Service de médecine et biologie du développement et de la reproduction:
  • biologistes:
    • Pr Paul Barrière,
    • Dr Thomas Fréour,
    • Dr Sophie Mirallié,
    • Dr Carole Splingart,
  • ingénieur: Jenna Lammers
  • gynécologues référents:
    • Dr Florence Leperlier,
    • Dr Julien Bancquart,
  • sage femme référente: Sylvie Charon,
  • psychologue: Coralie Gonin.

Activité et résultats

Depuis son ouverture en mai 2013, l'activité du Centre de DPI du CHU de Nantes a augmenté rapidement pour répondre à la demande des patients et atteindre les objectifs fixés par les autorités sanitaires.

Le Centre de DPI est ainsi passé de 22 ponctions ovocytaires en 2013 à 87 en 2014 puis 162 en 2015, pour un total de 271 cycles avec ponction ovocytaire et 78 transferts d’embryons congelés , aboutissant déjà à la naissance de 21 enfants et au démarrage de 28 grossesses cliniques évolutives pour lesquelles l'accouchement est attendu prochainement.

Les patients pris en charge depuis le début de l'activité étaient originaires de 45 départements français différents.

Le Centre de DPI poursuit actuellement sa montée en charge et élargit progressivement le nombre d'indications cytogénétiques et moléculaires acceptées.

En 2015, un Embryoscope a été acquis spécifiquement pour l'activité de DPI afin d'offrir des conditions de culture embryonnaire optimales, et les biopsies au stade blastocyste ont été intégrées aux modes opératoires de routine pour les cycles de cytogénétique.

Informations pratiques

Annuaire des médecins du service
(les fiches annuaire contiennent des informations "liste rouge" visibles uniquement par les médecins connectés en tant que tels - voir : espace médecins)


publié le 6 février 2017

par les professeurs Paul Barrière et Cédric Le Caignec, responsables du centre de diagnostic pré-implantatoire (DPI)


contacts

Coordonnées : hôpital femme-maternité
38 bd Jean-Monnet
44093 Nantes Cedex 1

Sonia Blon, secrétaire coordinatrice

plans d'accès


Téléphone : 02.40.08.33.97