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centre de compétences - épilepsies rares et sclérose tubéreuse de Bourneville


Domaines d'expertise

  • Épilepsie

L'épilepsie n'est pas une maladie. L'épilepsie recouvre un ensemble de maladies se manifestant par des crises épileptiques. C'est l'ensemble des affections du cerveau, quelle qu'en soit la cause, connue ou non, au cours desquelles des crises épileptiques se répètent de façon chronique.
Faire une crise ne signifie pas nécessairement que l'on est épileptique. L'épilepsie se définit par la répétition des crises, plus ou moins fréquemment et plus ou moins longtemps dans la vie d'un individu.
Les crises épileptiques correspondent aux symptômes cliniques d'origine cérébrale que les patients présentent de manière brutale et imprévue.
Ces crises épileptiques sont la conséquence d'une activité anormale, excessive et non contrôlée d'un groupe plus ou moins important de cellules nerveuses cérébrales (les neurones).
On peut comparer les crises à des court-circuits dans les réseaux électriques du cerveau. C'est ce qui est enregistré par l'électroencéphalogramme (EEG).
Selon la région du cerveau intéressée par la décharge épileptique, les symptômes peuvent comporter des pertes de connaissance brusques, des troubles du comportement, des difficultés à parler, à voir ou à entendre, des mouvements anormaux voire d'autres manifestations.
La diversité des causes et la diversité des symptômes que peuvent avoir les épilepsies sont le reflet de la complexité du cerveau et expliquent la grande variété des épilepsies (au pluriel !). On pourrait ainsi définir l'épilepsie par un aphorisme : l'épilepsie est au cerveau ce que le mal de tête est aux méninges (les enveloppes du cerveau). L'épilepsie est la manifestation d'une "souffrance" cérébrale.
Article publié sur le site Épilepsie France

Médecin référent : Dr Arnaud Peyre

  • Sclérose tubéreuse de Bourneville

La STB est une maladie rare, qui touche environ une personne sur 8000.
C'est une maladie génétique qui résulte d'une mutation du gène TSC1 sur le chromosome 9 ou du gène TSC2 sur le chromosome 16.
Elle se transmet sur le mode autosomique dominant, c'est-à-dire qu'elle touche aussi bien les garçons que les filles, et qu'une personne atteinte a un risque sur deux de transmettre la maladie à son enfant. Néanmoins, dans environ 70% des cas, les parents ne sont pas porteurs et n'ont pas transmis la mutation:
Il s'agit alors d'une néomutation, un accident génétique survenu au moment de la conception de l'enfant.

La maladie s'exprime de façon très variable d'un individu à l'autre.

Outre les signes cutanés (taches blanches, angiofibromes sur le visage, ...) elle peut toucher pratiquement tous les organes avec la formation de sortes de « kystes ou nodules qui prennent des noms différents selons les organes atteints» .
Ces différents kystes ne sont pas cancéreux : ils restent souvent asymptomatiques mais sont parfois associés à des complications plus ou moins graves.
Lorsque la STB s'exprime chez l'enfant, le problème majeur est généralement d'ordre neurologique. Une épilepsie peut alors apparaître, avec éventuellement des troubles spécifiques des apprentissages, et parfois des troubles envahissants du développement (TED).
L'espérance de vie des personnes atteintes de STB est le plus souvent normale. Beaucoup d'adultes ayant une STB sont parfaitement intégrés.
Les formes très sévères associées à un polyhandicap existent, mais sont de moins en moins fréquentes.
En effet, les nouveaux traitements antiépileptiques et des prises en charge éducatives adaptées permettent de plus en plus souvent aux enfants d'évoluer favorablement.
Article publié sur le site ASTB.

L'équipe

Référent médical
Dr Patrick Latour
Pédiatre
Dr Agnès Gautier

publié le 22 janvier 2016

par le Pr Pascal Derkinderen, chef du service de neurologie